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indagini neonatali (AMNIOCENTESI (x corredo cromosomico, 16 setti, pre…
indagini neonatali
AMNIOCENTESI
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- prelievo liquido amniotico
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INDAGINI PERINATALI
- funicolocentesi prelievo sangue feto pre ecografia,19 set
- traslucenza nuc\duo test 14\13 set, statistiche, beta hcg e papp-a
- villocentesi poss ivg, prima mappa crom, 9\12 sett
- tri testprodotte da placenta e fegato feto, probablità alfafetoproteina,estriolo,beta hcg
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SINDROMI
- s. edward tris 18 mobilità limitata pugno chiuso e sovrapp
- s. pateau tris 13 tumori benigni, no struttura ossa + dita
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trasmissione
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autos. dominante, manifestano solo chi ha 1 alleli mutati
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MALATTIE CROMOSOMI SEX
- s. turner 1 crom X no XX solo femmine, rara, amenorrea, sterilità, no sviluppo puberale
- s. klinefelter maschi XXY no disgiunzione meioica nella gametogenesi caratteristiche femminili