Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Inmunodeficiencias Primarias (Inmunodeficiencias combinadas graves…
Inmunodeficiencias Primarias
Inmunodeficiencias combinadas graves
Disgenesia reticular
forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave;se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento.
Deficiencia de la cadena γ común
ligada al X se debe a mutaciones en el gen que codifica la cadena γ común compartida por los receptores para las interleucinas IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-1
La IL-7 es incapaz de estimular el crecimiento de timocitos inmaduros, IL-15 tampoco cumple su función.
Deficiencia en las vías de rescate de nucleótidos
recesivos a otros cromosomas como la adenosina desaminasa (ADA) o la nucleósido de purina fosforilasa (PNP)
acumulo de metabolitos tóxicos en las células madre (dATP y dGTP) inhibiendo a la ribonucleotido reductasa
Defectos en la recombinación V(D)J
mutaciones en los
genes RAG1 o RAG2
fallo en la recombinación V(D)J
Síndrome de Di George
Malformación congénita que da lugar a un desarrollo defectuoso del timo y de glándulas paratiroides
hipoplasia y agenesia del timo, con maduración deficiente del linfocito T
Las bases genéticas implican una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis
faltan linfocitos T en sangre periférica y las inmunoglobulinas son normales o reducidas
Deficiencias en la producción de anticuerpos
Agamaglobulinemia ligada al X
se restringe a varones y se encuentran niveles muy bajos o inexistentes de células B en sangre, con ganglios linfáticos muy pequeños
no se detectan niveles de IgA, IgD, IgM, IgE y muy pequeños de
IgG.; gen defectuoso codifica para la tirosincinasa de Bruton (Btk).cantidad normal de células pre-B, las cuales no suelen madurar.
Deficiencias selectivas de anticuerpos
deficiencia de la IgA es la inmunodeficiencia primaria más frecuente
mutaciones en TACI, un receptor para un factor activador de linfocitos B
agammaglobulinemia o hipogammaglobulineamia (de por lo menos 2 isotipos siempre incluida
la IgG)
Las células B de estos sujetos no reciben señales de células T
Mutaciones en ICOS y TACI
Inmunodeficiencia común variable
trastorno caracterizado por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero (anticuerpos) y una mayor susceptibilidad a infecciones
forma relativamente común de inmunodeficiencia, de ahí, la palabra “común”. El grado y tipo de deficiencia de inmunoglobulinas del suero y la conducta clínica varía de paciente a paciente, de ahí, la palabra “variable”
Síndrome de hiper-IgM
ausencia de IgA, IgE e IgG junto con el aumento de IgM. Hay una susceptibilidad a las infecciones piógenas. defecto recesivo ligado al cromosoma X con mutaciones del ligando de CD40 (CD154) presente en el linfocito T
IgM contra sus propios neutrófilos, plaquetas y antígenos tisulares, por lo que presentan enfermedades autoinmunes concomitantes
Deficiencias en la activación de células T
Señalización defectuosa del TCR
alteración en la expresión o función del complejo TCR causada por mutaciones en CD3, mutaciones en el gen ZAP-70
deficiencias en la función de linfocitos T, con una secundaria deficiencia en linfocitos B.
Síndrome del linfocito desnudo
Incapacidad de expresar moléculas MHC clase II en células presentadoras de antígeno (macrófagos y células B)
déficit de células CD4+ y de anticuerpos, aparece en el primer año de vida y es mortal
Los linfocitos presentarán respuesta proliferativa frente a los mitógenos pero no frente a los antígenos. Se han descrito mutaciones en las proteínas reguladoras CIITA
Síndrome de Wiskott-Aldrich
ligada al cromosoma X, los varones afectados cursan con trombocitopenia, desarrollan eczema grave, como infecciones piogénicas y oportunistas,
incapacidad de generar anticuerpos antígenos T independientes, células T tienen alteraciones en su funcionamiento y morfología
El gen defectuoso codifica una proteína citosólica llamada WASP
Deficiencias en células mieloides
Enfermedad granulomatosa crónica
inmunodeficiencia congénita con carácter autosómico recesivo ligado a X; mutación en el gen que codifica la subunidad α de 91 kDa del citocromo b558
producción defectuosa de anión superóxido;infecciones recurrentes por hongos y bacterias intracelulares
Deficiencias de adhesión leucocitaria
tipo 1
trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por infecciones bacterianas y micóticas recurrentes y mala curación de heridas
falta o expresión deficiente de las integrinas β2 debido a varias mutaciones de CD18
tipo 2
se debe de una mutación en el transportador de fucosa
Trastorno autosómico recesivo que se debe a una falta de Sialil Lewis X
tipo 3
defecto en la señales de activación de las integrinas mediados por las quimiocinas
mutaciones en el gen que codifica KINDLIN-3
Síndrome de Chédiak-Higashi
trastorno autosómico recesivo; mutación del gen LYST en 1q42;se ve afectada la fusión del fagosoma con el lisosoma
Se impide la destrucción de las bacterias fagocitadas;pacientes con el síndrome presentan una piel delgada de aspecto plateado, albinismo parcial, pelo lo presentan plateado “niños grises”
Deficiencias del complemento
Deficiencias en los componentes de las vías de activación
Deficiencias de componentes de la vía clásica
Manifestaciones autoinmunes
Deficiencias de componentes de la vía alternativa
Deficiencias de properdina y Factor D: Sepsis o meningitis por Neisseria.
Deficiencia de C3
Infecciones por germenes, sindrome uremico hemolitico asociado a deficit de factor II
Deficiencias de componentes del complejo de ataque a la membrana (MAC)
Infecciones de repetición y manisfestaciones autoinmunes
Deficiencias en las proteínas reguladoras
HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
rastorno autosómico recesivo ligado a X donde existe una mutación del gen PIG-A
defecto en la síntesis de (GPI) encargado de ligar proteínas a la membrana celular
hemólisis intravascular y crisis hemolíticas
Angioedema Hereditario
Deficit de C1 INH