Inmunodeficiencias Primarias
Inmunodeficiencias combinadas graves
Deficiencias en la producción de anticuerpos
Deficiencias en la activación de células T
Deficiencias en células mieloides
Deficiencias del complemento
Disgenesia reticular
Deficiencia de la cadena γ común
Deficiencia en las vías de rescate de nucleótidos
Defectos en la recombinación V(D)J
Síndrome de Di George
Agamaglobulinemia ligada al X
Deficiencias selectivas de anticuerpos
Inmunodeficiencia común variable
Síndrome de hiper-IgM
Señalización defectuosa del TCR
Síndrome del linfocito desnudo
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Enfermedad granulomatosa crónica
Deficiencias de adhesión leucocitaria
Síndrome de Chédiak-Higashi
Deficiencias en los componentes de las vías de activación
Deficiencias en las proteínas reguladoras
inmunodeficiencia congénita con carácter autosómico recesivo ligado a X; mutación en el gen que codifica la subunidad α de 91 kDa del citocromo b558
producción defectuosa de anión superóxido;infecciones recurrentes por hongos y bacterias intracelulares
tipo 1
tipo 2
tipo 3
trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por infecciones bacterianas y micóticas recurrentes y mala curación de heridas
se debe de una mutación en el transportador de fucosa
defecto en la señales de activación de las integrinas mediados por las quimiocinas
falta o expresión deficiente de las integrinas β2 debido a varias mutaciones de CD18
Trastorno autosómico recesivo que se debe a una falta de Sialil Lewis X
mutaciones en el gen que codifica KINDLIN-3
trastorno autosómico recesivo; mutación del gen LYST en 1q42;se ve afectada la fusión del fagosoma con el lisosoma
Se impide la destrucción de las bacterias fagocitadas;pacientes con el síndrome presentan una piel delgada de aspecto plateado, albinismo parcial, pelo lo presentan plateado “niños grises”
mutaciones en los
genes RAG1 o RAG2
ligada al X se debe a mutaciones en el gen que codifica la cadena γ común compartida por los receptores para las interleucinas IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-1
La IL-7 es incapaz de estimular el crecimiento de timocitos inmaduros, IL-15 tampoco cumple su función.
recesivos a otros cromosomas como la adenosina desaminasa (ADA) o la nucleósido de purina fosforilasa (PNP)
acumulo de metabolitos tóxicos en las células madre (dATP y dGTP) inhibiendo a la ribonucleotido reductasa
fallo en la recombinación V(D)J
se restringe a varones y se encuentran niveles muy bajos o inexistentes de células B en sangre, con ganglios linfáticos muy pequeños
no se detectan niveles de IgA, IgD, IgM, IgE y muy pequeños de
IgG.; gen defectuoso codifica para la tirosincinasa de Bruton (Btk).cantidad normal de células pre-B, las cuales no suelen madurar.
ausencia de IgA, IgE e IgG junto con el aumento de IgM. Hay una susceptibilidad a las infecciones piógenas. defecto recesivo ligado al cromosoma X con mutaciones del ligando de CD40 (CD154) presente en el linfocito T
IgM contra sus propios neutrófilos, plaquetas y antígenos tisulares, por lo que presentan enfermedades autoinmunes concomitantes
deficiencia de la IgA es la inmunodeficiencia primaria más frecuente
agammaglobulinemia o hipogammaglobulineamia (de por lo menos 2 isotipos siempre incluida
la IgG)
mutaciones en TACI, un receptor para un factor activador de linfocitos B
Las células B de estos sujetos no reciben señales de células T
Mutaciones en ICOS y TACI
Malformación congénita que da lugar a un desarrollo defectuoso del timo y de glándulas paratiroides
hipoplasia y agenesia del timo, con maduración deficiente del linfocito T
Las bases genéticas implican una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis
faltan linfocitos T en sangre periférica y las inmunoglobulinas son normales o reducidas
ligada al cromosoma X, los varones afectados cursan con trombocitopenia, desarrollan eczema grave, como infecciones piogénicas y oportunistas,
incapacidad de generar anticuerpos antígenos T independientes, células T tienen alteraciones en su funcionamiento y morfología
El gen defectuoso codifica una proteína citosólica llamada WASP
Incapacidad de expresar moléculas MHC clase II en células presentadoras de antígeno (macrófagos y células B)
déficit de células CD4+ y de anticuerpos, aparece en el primer año de vida y es mortal
Los linfocitos presentarán respuesta proliferativa frente a los mitógenos pero no frente a los antígenos. Se han descrito mutaciones en las proteínas reguladoras CIITA
alteración en la expresión o función del complejo TCR causada por mutaciones en CD3, mutaciones en el gen ZAP-70
deficiencias en la función de linfocitos T, con una secundaria deficiencia en linfocitos B.
forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave;se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento.
trastorno caracterizado por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero (anticuerpos) y una mayor susceptibilidad a infecciones
forma relativamente común de inmunodeficiencia, de ahí, la palabra “común”. El grado y tipo de deficiencia de inmunoglobulinas del suero y la conducta clínica varía de paciente a paciente, de ahí, la palabra “variable”
Deficiencias de componentes de la vía clásica
Deficiencias de componentes de la vía alternativa
Deficiencia de C3
Deficiencias de componentes del complejo de ataque a la membrana (MAC)
HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
rastorno autosómico recesivo ligado a X donde existe una mutación del gen PIG-A
defecto en la síntesis de (GPI) encargado de ligar proteínas a la membrana celular
hemólisis intravascular y crisis hemolíticas
Infecciones por germenes, sindrome uremico hemolitico asociado a deficit de factor II
Manifestaciones autoinmunes
Deficiencias de properdina y Factor D: Sepsis o meningitis por Neisseria.
Angioedema Hereditario
Deficit de C1 INH
Infecciones de repetición y manisfestaciones autoinmunes