Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

:zap: MOTONEURON ALFA (RDZENIOWY ZANIK MM. (:pill: leczenie (nusinersen…

- - - - podanie dordzeniowe przez nakłucie lędźwiowe
      - wpływa na splicing SMN2 powodując powstanie "pełnowartościowego" białka SMN
        
        czyli SMN2 zaczyna działać jak SMN1
- - - - wywołuje efekt
        
        hormonalny
        
        bezpłodność/problemy z płodnością
        
        zanik jąder
        
        ginekomastia
        
        TOKSYCZNOŚĆ WZGLĘDEM MOTONEURONÓW ALFA
        
        prawdopodobnie mamy mutację typu gain of funtion
        
        na modelach zwierzęcych całkowite wypadnięcie tego receptora nie powoduje zaniku mięśni
  - - - dysartria
      - dysfagia
    - - najbardziej wyrażone w mięśniach proksymalnych
    - - małe odchylenia potencjałów czuciowych w EMG
    - - bezpłodność
      - ginekomastia
- - - - patofizjologia
        
        choroba degeneracyjna całej drogi piramidowej
        
        objawy uszkodzenia [...] neuronu ruchowego
        
        górnego
        
        dominuje w kończynach
        
        DOLNYCH
        
        3 more items...
        
        dolnego
        
        dominuje w kończynach
        
        GÓRNYCH
        
        3 more items...
      - epidemiologia
        
        przypadki rodzinne
        
        baaardzo rzadko
        
        ~5%
        
        AD
        
        najczęściej w wieku ŚREDNIM I STARSZYM
        
        <30 r.ż. 5%
        
        <40 r.ż. 10%
      - :mag: w celu zdiagnozowania
        
        giganty w EMG
        
        zmiany na conajmniej 2 z 3 poziomów
        
        opuszka
        
        kończyny górne
        
        kończyny dolne
        
        [DTI] traktografia w MRI
        
        widać uszkodzenia drogi piramiodwej, ale nie ma tutaj objawów specyficznych
      - :pill: leczenie
        
        paliatywne
        
        :crown: najważniejsze
        
        podejmij z pacjentem!
        
        czy wykonać tracheostomię i sztucznie wentylować?
        
        ślinotok
        
        atropina
        
        zapobieganie
        
        odleżyną
        
        infekcją płuc
      - SZCZEGÓLNE POSTACI SLA ["nieklasyczne"]
        
        postępujące porażenie opuszki
        
        wyłącznie zespół opuszkowy na początku choroby
        
        pierwotne stwardnienie boczne
        
        na początku tylko cechy :zap: górnego neuronu ruchowego
        
        postępująca atrofia mięśniowa
        
        na początku tylko cechy :zap: dolnego neuronu ruchowego
        
        młodzieńcza
        
        bez uwarunkowań genetycznych
        
        zespół Hirayamy/postać monomeryczna
        
        objawy dot. TYLKO JEDNEJ KOŃCZYNY
- - - - języka :tongue:
        
        fascykulacje
      - podniebienia i języczka
  - - - odruch
        
        dłoniowo-bródkowy
        
        pyszczkowy
        
        rogówkowo-bródkowy
    - - bo nerw V też częściowo wchodzi w z. rzekomoopuszkwoy