Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
KEHITYSHÄIRIÖT, TERATOGEENIT (KROMOSOMAALISET KEHITYSHÄIRIÖT (Turnerin…
KEHITYSHÄIRIÖT, TERATOGEENIT
KEHITYSHÄIRIÖN MÄÄRITELMÄ
ennen syntymää alkanut (ongelma tai sairauksia aiheuttava) häiriö
voi ilmetä heti vastasyntyneellä (sydänviat jne.)
voi ilmetä vasta myöhemmin (suoliston kehityshäiriöt jne.)
KEHITYSHÄIRIÖIDEN ESIINTYVYYS
suurin osa tsygooteista ei koskaan kehity
30% kehittyy normaalisti
vastasyntyneistä 2-3%:lla rakenteellinen poikkeavuus, lisäksi havaitaan seuraavien 5v. aikana vielä 2-3%:lla jokin kehityshäiriö
suurin osa lieviä
KEHITYSHÄIRIÖIDEN AIHEUTTAJIA
geneettiset syyt 15%
ympäristö 10%
ympäristön ja genetiikan yhteisvaikutus 20-25%
tuntematon syy 50%
KROMOSOMAALISET KEHITYSHÄIRIÖT
tavallisia, mutta suurin osa ei koskaan kehity loppuun asti
50%:lla spontaaneista aborteista (keskenmeno) kromosomipoikkeavuus
ANEUPLOIDIA = poikkeava kromosomiluku (eli n, 2n, 3n. jne.)
TRISOMIA = yksi kromosomi liikaa
MONOSOMIA = yksi kromosomi puuttuu
21-trisomia
tavallisimpia kehityshäiriöitä
tapauksista aiheuttaa 75% munasolun meioosin häiriö, 25% siittiön
sukupuoli- kromosomiston aneuploidiat
melko tavallisia
selvästi vähemmän vaurioita aiheuttavia kuin autosomien häiriöt
vielä tavallisempia spontaaneissa aborteissa
Turnerin syndrooma
ainoa monosomia, jossa kehitys täysiaikaiseksi (ja aikuiseksi jne.) täysin mahdollinen
kromosomisto 45, x
fenotyyppi naispuolinen, mutta ovariot eivät kehity
lyhyt kaula, raajojen turvotus (imusuoniongelma), leveä rintakehä
usein henkinen kehitys ei selvästi poikkeava
47, XXY
= Klinefelterin oireyhtymä
fenotyyppi miespuolinen
myös XXXY, XXXXY mahdollisia ja niihin liittyy lisääntyviä henkisiä kehityshäiriöitä
fenotyyppi pitkä, seksuaaliset sukupuoliominaisuudet tavallista heikommat, rintarauhasten suureneminen, hedelmällisyys huono
yhden geenin aiheuttamia kehityshäiriöitä
noin 8% kehityshäiriöistä geenivirheiden aiheuttamia
mutaatio voi olla tapahtunut aikaisemmissa sukupolviss tai itse alkiossa
mutaatiofrekvenssiä lisäävät ionisoiva säteily ja syöpää aiheuttavat karsinogeenit (esim. PAH)
akondroplasia
kromosomissa 4, nukleotidi 1180 G --> A --> FGF-reseptori muuttuu
autosomaalinen resessiivinen
lyhyet raajat, normaalimittainen vartalo, suurehko pää, prominentti otsa
TERATOGEENISUUS = ympäristöstä tulevien tekijöiden aiheuttamat kehityshäiriöt
TERATOGEENI = tekijä, joka voi aiheuttaa kehityshäiriön ja/tai lisätä kehityshäiriön esiintyvyyttä väestössä
kemialliset aineet
mekaaniset tekijät
mikro-organismit
alkoholi ja FAS
= fetaalinen alkoholisyndrooma
selvä annosvaste
kasvun hidastuminen, henkinen jälkeenjääneisyys
teratogeeniset infektiot
monet virukset pääsevät istukan läpi
seuraus voi olla täysi paraneminen, spontaani abortti, kohtukuolema tai kehityshäiriöt
jos pääsee sikiöön, pääsee yleensä kaikkialle (sikiön veriaivoeste ei suojaa keskushermostoa kovinkaan hyvin)
herpes simplex (HSV)
ihon arpeutuminen ja rakkulat, maksan laajeneminen
verihiutaleiden puute = trombosytopenia
vesipää
CP-oireet, hidastunut psykomotorinen kehitys
estettävä myös sukuelinherpeksen tarttuminen synnytyskanavasta lapseen
HIV
kasvun estyminen/hidastuminen
mikrokefalia
erikoiset kasvonpiirteet
ympäristökemikaalit
elohopea: vaikeat aivovauriot, aivotrofia, spastisuus, epileptiset kohtaukset
lyijy: kasvun hidastuminen, keskenmenoriski, psykomotoriset häiriöt
PCB:t: kasvun hidastuminen, ihon värjäytyminen
radioaktiivinen säteily
korkeat säteilyannokset aiheuttavat sikiön solujen kuolemia ja kromosomimuutoksia
jos ei tappava annos > kasvu hidastuu,henkinen kehitys jälkeenjäännyttä
raskauden aikana voi yleensä ottaa rtg-kuvia (lantion alueen kuvaamista kannattaa välttää, varsinkin CT-tutkimusta)
magneettikuviin ei liity säteilyriskiä