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Hipotiroidismo congénito (Clasificación (Hipotiroidismo congénito primario…
Hipotiroidismo congénito
15% presentación familiar
85% presentación esporádica
Resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular.
Producción deficiente o por resistencia a la acción en sus órganos blanco, alteración de su transporte.
Clasificación
Hipotiroidismo congénito primario
Insuficiencia de síntesis de hormonas tiroideas de la propia glándula tiroides.
Permanente
Disgenesias tiroideas
Agenesia o atirosis
Ausencia de tejido tiroideo funcional; se presenta en el 40% de los casos.
HIpoplasia
Deficiente desarrollo de la glándula tiroides, tamaño pequeño y localizado en el lugar anatómico normal
Ectopia: Tiroides hipoplásica está situada fuera de su sitio normal, siendo la localización sublingual la más frecuente.
50-60% de hipotiroidismo congénito a esta alteración.
Fisiopatología
Malformación anatómica y/o alteración funcional de la glándula tiroides, que ocasiona una deficiencia en la producción de hormonas tiroideas.
Cuadro clínico
5% presentan datos clínicos al EF
Datos clínicos Puntuación
Hernia umbilical 1
Problemas de alimentación 1
HIpotonía 1
Estreñimiento 1
Macroglosia 1
Inactividad 1
Moteado cutáneo 1
Piel seca 1.5
Fontanela posterior amplia 1.5
Facies características 3.0
Totales: <4 puntos: descartado
4 a 7 puntos: dx de sospecha
7 puntos: dx clínico de certeza
HIpotiroidismo congénito central
Cuando el trastorno está localizado en la hipófisis por déficit de TSH (hipotiroidismo secundario) o en el hipotálamo (déficit de TRH) hipotiroidismo terciario.
Hipotiroidismo congénito periférico
Producido por la resistencia generalizada de los tejidos diana a las hormonas tiroideas.