Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Hematology โรคเลือดในเด็ก (Cause and factors (ความผิดปกติของยีนและพันธุกรร…

- - - - Thalassemia
        
        การรักษา ให้เลือดชนิด LPRC เพื่อ Keep Hb ให้อยู่ประมาณ 8-10 ถ้าเหล็กเกิน (Feritin>30 mg/dl ให้ยาขับเหล็ก desferal ถ้าม้ามโตมากๆมีภาวะแทรกซ้อนก็เปลี่ยนถ่ายไขกระดูก
        
        Major มี Genes ผิดปกติทั้งคู่ ทำให้เกิดอาการโลหิตจางอย่างรุนแรง
        
        ตรวจiร่างกาย อาการ โลหิตจางมากเรื้อรัง ตับม้ามโต Thalassemia Facie สันจมูกแบะ โหนกแก้มสูง (Bone deformities) ตัวเล็กโตช้า พัฒนาการช้า กระดูกผุง่าย
        
        Thalassemia (Cooley’s anemia) เป็น Autosomal Recessive เกิดจากความผิดปกติของการสร้าง Hemoglobin ทำให้ซึด HB<11 mg%, Microcyte (MCV <80) ขนาดของเม็ดเลือดแดงไม่เท่ากัน ( Anisocytosis) รูปร่างต่างกัน (Poikilocytosis)
        
        Minor Minor มี gene ผิดปกติเพียงอันเดียว มีอาการซีดเล็กน้อย ม้ามโตไม่มาก อ่อนเพลียง่าย
        
        ซีดไม่มาก ตับม้ามโตเล็กน้อย
        
        การพยาบาล
        
        -แนะนำเรื่องอาหารที่ควรทาน เช่นมีโฟเลตสูง เพื่อช่วยการเพิ่มการสร้างเม็ดเลือด ซึ่งโฟเลตเป็นวิตามินที่อยู่ในกลุ่มวิตามินบี 9 ช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่น ผักใบเขียวทุกชนิด บลอคโครี่ ผักขมหน่อไม้ฝรั่ง อะโวคาโด ธัญพืชและถั่วต่างๆ ส้ม มะม่วงสุก ขนมปังโฮลวีท
        
        -หลีกเลี่ยงอาหารที่มีเหล็กสูงเพราะมีเหล็กเกินอยู่แล้ว โดยทานอาหารที่ลดการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เช่นนมถั่วเหลือง น้ำเต้าหู้ น้ำชา
        
        -Psychological Support -เฝ้าระวังโรคแทรกซ้อน อุบัติเหตุ
        
        ส่งเสริมพัฒนาการตามวัย
        
        ป้องการภาวะแทรกซ้อนจากการให้เลือด ถ้า ANC (Absolute neutrophil count ต่ำมากก็ต้องเฝ้าระวังการติดเชื้อ และพิจารณให้อยู่ห้องแยก
        
        ให้คำแนะนำกับบิดามารดาและเด็กโตที่เริ่มเข้าใจเกี่ยวกับโรคให้ทราบถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันอัตราการเกิดของโรคต่อไป
      - Sickle cell anemia เกิดจากมี gene Hemoglobin S 2 ยีน
        
        อาการ พบแผลเรื้อรังบริเวณตาตุ่มได้บ่อย โลหิตจาง กะโหลกหนา อาจพบม้ามโตในตอนแรก ขาด Folic acid
      - Hemolytic Disease (HDN) เป็นภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงอายุสั้นกว่าปกติในทารกแรกเกิด
        
        Rh Incompatibilities เป็น สารจำพวกโปรตีนที่เรียกว่า Antigen แอนติเจนที่สำคัญคือ แอนติเจน D หรือ Rh บวก (ไม่มี Antibody d )ถ้าไม่พบ Antigen D คือ Rh ลบ ( ไม่มี Antibody D ) พบมากในคนผิวขาวที่มีแม่เป็น Rh ลบ แต่ลูกกับพ่อเป็น Rh บวก
      - Polycythemia หรือ Erythrocytosis หมายถึงภาวะที่มีโลหิตแดงมากกว่าปกติ -Hemoglobin เกิน 16 gm% -Hematocrit สูงเกิน 55 % -ม้ามโต เม็ดโลหิตขาว เพลตเลต จำนวนมาก -Eosinophil และ Basophil มากกว่าปกติ -ผู้ป่วยหน้าตาแดง -คัน ม้ามโต -โลหิตออกผิดปกติ -มี Thrombosis หอบเหนื่อย บวม
        
        Relative Polycythemia เป็น โพลีซัยธีเมียชนิดเทียม เกิดจากพลาสมาน้อยลง อาจเกิดจาก Dehydration หรืออารมณ์เครียดเรื้อรัง 2. True Polycythemia มีการเพิ่มของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นจริงๆ 2.1 Primary Polycythemia เกิดโดยไม่ทราบสาเหตุ 2.2 Secondary Polycythemia เกิดจากเนื้อเยื่อได้รับออกซิเจนน้อย หรือ erythropoietin มากขึ้น
      - โรคไขกระดูกฝ่อ (Aplastic anemia)
      - ภาวะพร่องเอ็นไซม์ G-6-P D (Glucose- 6- phosphate dehydrogenase deficiency)
        
        ภาวะพร่องเอ็นไซม์G–6-PD (Glucose – 6 - Phosphate Dehydrogenase) เป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ ทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงอย่างเฉียบพลัน (Acute hemolytic anemia) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศแบบ X – linked
        
        ปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่พร่องเอนไซม์ G-6-PD ได้แก่ 1. ยาและสารเคมีบางอย่าง เช่น Primaquine, Quinine, Chloroquine, Chloramphenical, Nalidixic Acid, Nitrofurantoin, Sulfonamides, Methylene blue ผู้ป่วยจะมีอาการซีดหลังได้รับยา 1 – 2 วัน 2. การติดเชื้อ เช่น เชื้อไวรัสหวัด
      - ซีดจากพยาธิ
  - - - เด็กจะซีด ติดเชื้อง่าย และมีภาวะเลือดออกง่ายแล้วหยุดยาก
    - - เม็ดเลือดขาวสร้างผิดปกติ - CBC พบ Hb ต่ำ, RBC เป็น normochromic, normocytic, reticulocyte ปกติหรือต่ำ, platelets ต่ำ, cell มาก WBC สูงและ blast cell มาก - การเจาะไขกระดูก พบ blast cell ≥ 25% (เป็นแน่นอน) >5% (สงสัยว่าเป็น)
        
        อาการ อาการ - ซีด ไข้ เลือดออก ปวดข้อ หรือปวดกระดูก มีก้อนที่คอหรือในท้อง
        
        การรักษา - Supportive treatment -ให้เลือด หรือพลาสม่า - antibiotics - allopurinol - Specific treatment - ยาเคมีบำบัด - การฉายรังสีที่ศีรษะ (cranial irradiation) - การปลูกถ่ายไขกระดูก (bone marrow transplantation)
  - - - Type
        
        Hemophilia เกิดจาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X Linked recessive ผู้ชายเท่านั้นที่จะแสดงอาการ ผู้หญิงจะเป็น carrier
        
        -Hemophilia A หรือ Anti-hemolytic Globulin ขาด Factor VIII 8 พบร้อยละ 80
        
        -Hemophilia B (Chrismas Disease หรือ PTC ) Hemophilia C หรือ PTA deficiency ( Plasma Thromboplastin Antecedent) เกิดจากขาด Factor XI เกิดจากการถ่ายทอดพันธุกรรมแบบ Autosomal dominant
      - อาการ เลือดออกง่าย หยุดยาก เป็นจ้ำเลือดใหญ่ๆไม่เป็นจุด บางทีออกในข้อ( Hemophilic Hemarthrosis) ข้อที่พบบ่อยคือข้อเข่า ข้อเท้า ข้อศอก และข้อนิ้วเท้าตามลำดับ หากไม่ได้การรักษาอาจทำให้ข้อติดแข็ง พิการ เลือดออกในกล้ามเนื้อ Iliopsoas ทำให้เกิดอาการคล้ายปวดท้องไส้ติ่ง อาการที่รุนแรงเกิดจากโลหิตออกในสมอง
      - การรักษา -ห้ามเลือด พักข้อถ้าเป็นก้อนเลือดออกขนาดใหญ่ให้ใช้น้ำแข็งประคบวันละ 4 – 6 ครั้ง ๆ ละ 15 – 30 นาทีในวันแรกเพื่อให้หลอดเลือดหดตัว วันต่อ ๆ มาประคบด้วยน้ำอุ่นเพื่อให้ลิ่มเลือดละลายเร็วขึ้น ถ้าเลือดออกในข้อใช้ผ้ายืด (Elastic bandage) พันไว้ และพักข้อให้อยู่นิ่งในตำแหน่ง
      - การพยาบาล ถ้า Platelets < 20,000cell/cu.mmหรือมี Retinal hemorrhage ให้ Absolute bed rest และเฝ้าระวังภาวะ Spontaneous internal hemorrhage, ถ้าplatelets < 5,000cell/cu.mm ห้ามฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อ
    - - -มารดามีการใช้โปรธรอมบินคอมเพล็กส์มากไป เช่น คลอดลำบาก มีภาวะครรภ์เป็นพิษ ทารกคลอดก่อนกำหนด เด็กกินนมแม่ มีวิตามิน K น้อย (วิตามิน K สร้างจากแบคทีเรียในลำไส้ )
      - อาการ เลือดออก ในวันที่ 2-7 หลังคลอด พบในลำไส้ได้มาก เด็กอาจมีอาเจียนเป็นเลือด อุจจาระมีสีดำ มีจุดเลือดออกตามตัว Petechiae มีเลือดเป็นจ้ำ Ecchymosis ปรากฎที่แขน ขาและส่วนต่างๆของร่างกาย