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SÍNDROME DE RETT. (Tratamiento (Ayuda con la alimentación y el cambio de…
SÍNDROME DE RETT.
- El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del sistema nervioso. Esta afección lleva a problemas en el desarrollo de los niños. Sobre todo afecta las habilidades de lenguaje y el uso de las manos.
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Causas
- El RTT se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
- La mayoría de los casos de RTT se debe a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
- Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Síntomas
- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto.
- Cambio en el desarrollo.
- Babeo y salivación excesiva.
- Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo.
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.
- Escoliosis.
- Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies.
- Convulsiones.
- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad.
- Pérdida de los patrones normales de sueño.
- Pérdida de los movimientos con propósito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca.
- Pérdida del compromiso social.
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves.
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azulado.
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.
Tratamiento
- Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.
- Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.
- Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.
- Ejercicios de soporte de peso con escoliosis.
- La alimentación suplementaria puede ayudar con el crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el niño inhala (aspira) alimento. Una dieta rica en calorías y grasa en conjunto con la alimentación con sonda nasogástrica pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.
- Se pueden utilizar medicamentos para tratar las convulsiones. Pueden probarse suplementos para el estreñimiento, la lucidez mental, o la rigidez muscular.
- La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.
Pruebas y exámenes
Se pueden utilizar pruebas genéticas para buscar el defecto genético. Pero, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de RTT se basa en los síntomas.
El RTT se clasifica como atípico si:
- Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 o 4 años de edad)
- Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
- Si aparece en un varón (muy poco común)
Existen algunos tipos diferentes de RTT:
- Atípico
- Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
- Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)
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