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SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN S1 (Manifestaciones craneofaciales (Ptosis s4…
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
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Diagnóstico
Prenatal, en familias con mutación conocida
Por medio de análisis genético molécular
Difícil de diagnosticar, se presenta a los 2 años
Por medio de TAC de cráneo y radiografías
Prevalencia
1-9/100,000
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Tratamiento
Atención multidisciplinaria
Craneoplastia y en región mediofacial
Pronostico
Bueno, si es tratado :<3:
Historia
Por neurólogo Haakon Saethre (1931) y psiquiatra Fritz Chotzen (1932)