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Malattie neuromuscolari (lesioni dei motoneuroni spinali (Atrofia…
Malattie neuromuscolari
lesioni dei motoneuroni spinali
lattante/1° infanzia
gene autosomico recessivo
svilup intellettivo normale
atrofia muscolare diffusa secondaria processo degenerativa
Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1: Malattia di Werdnig-Hoffamn
di tipo: forma itnermediaria
tipo 3: malattia di Kugelberg-Welander
Lesioni del nervo periferico
forme ereditarie: Neuropatie sensitivo-motorie ereditarie (HMSN)
HSMN tipo 1: Malattia di Charcot-Marie-Tooth
HSMN tipo 2: simile ma con inizio piu tardivo e decorso + lento
HSMN 3: malattie di Dèjerine-Sottas
lesioni della fibra muscolare
le distrofie muscolari: malattie ereditarie - progressivo indebolimento dei muscoli scheletrici sotteso da una degeneraz primitiva della fibra muscolare
Distrofia progressiva di Duchenne
carattere recessivo legato al X cromosoma
manifesta verso fin 3° an.
inizialment interessati muscoli parte inferiore corpo
manovra di Gowers
andatura anserina
andando avanti compare grave scoliosi- in seguite nn cammina piu
in età giovanile perde funz arti superiori
sopravivenz nn supera 10-15 anni comparsa sintomi in generale
coinvolti muscoli respiratori e del cuore
30% c'è un deficit intellettivo
Distrofia muscolare di Becker
(+) frequente e - grave
esordio + tardivo: 7-10 an/ lenta progressione
NB: compromissione muscolare puo essere consgnz di un scompenso cardiaco
interessamento cardiaco si verifica in tutti casi (meno freqnt la compromissione muscoli respiratori)
debolezzza muscolare gambe + bacino
poi- delle braccia + collo, diff EQ e coordinmt