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Síndrome de Down dia-mundial-sindrome-down (el nombre…
Síndrome de Down
el nombre tecnico es: :!!:"trisomia" 21:!!:
es llamado de esta manera por tener una copia extra en la mitosis del cromosoma 21,
ocurre en el 0.1% de los embarazos, pero el riesgo aumenta al incrementar la edad de la madre
en algunos casos de trisomia 21, solo se dan en ciertas células, y hay otras celulas que ienen su carga genetica normal; en este caso se conoce como mosaicismo
se provoca por la no disyunción aleatoria en la formación del cigoto
este sindrome es en su mayor parte de origen materno
los individuos que portan el síndrome de down, no padecen los efectos del síndrome del trisomia 21; apesar de tener 45 cromosomas; pero sus hijos tienen altas probabilidades de tenerlo
algunos sintomas son
dismorfismo craneofacial
hipertonia
orejas anormales
deficit intelectual
manos pequeñas, tienen la presencia de un solo surco
Características principales en neonato
Diagnostico
En 89% de los casos
Displasia de pelvis 70%
Fisuras palpebrales inclinadas 80%
Reflejo lento 85%
Displasia de falange media del quinto dedo 60%
Hipotonía 80%
Evolución natural
Alrededor del 13% de los casos presentan problemas emocionales graves
Voz casi siempre ronca
Tono muscular tiende a mejorar con la edad
La coordinación suele ser mala
Crecimiento relativamente lento en los primeros 4 o 5 años de vida
Los centros secundarios de osificación sulen desarrollarse muy tarde
Desarrollo de sordera
Tipos de alteraciones cromosómicas
Trisomía 21 completa 94%
Trisomía 21 mosaico normal 2.4%
Casos de traslocación 3.3%
:star:GRUPO 3 :star:
ALVARADO ORTEGA VERONICA
CRUZ MERCADO JORGE ISSAC
FERNANDEZ ADAME FRANCISCO
PACHECO GARCIA CIELO
TLELO AMASTAL LUIS
