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GENETICA, DIAGNOSTICO PRENATAL, TECNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACION FETAL…
GENETICA, DIAGNOSTICO PRENATAL, TECNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACION FETAL, DROGAS Y MEDICAMENTOS DURANTES EL EMBARAZO
TECNICAS DE DIAGNOSTICO FETAL
AMNIOCENTESIS 2DO TRIMESTRE
15-20 SDG
COMPLICACIONES: MANCHADO VAGINAL , CORIOAMNIONITIS FUGA VAGINAL DE LIQUIDO AMNIOTICO, LESIONES FETALES POR AGUJA
15-20 ML DE LIQUIDO
CORDOCENTESIS
PUNCION DE VENA UMBILICAL CON GUIA USG, VALORACION Y TRATAMIENTO , ALO INMUNIZACION A ERITROCITOS Y PLAQUETAS , OBTENCION DE CELULAS SANGUINEAS FETALES, HIDROPESIA NO INMUNE
COMPLICACIONES: HEMATOMA, HEMORRAGIA,BRADICARDIA FETAL
AMNIOCENTESIS 1ER TRIMESTRE
11-14 SDG, PIE ZAMBO FETAL, PERDIDA DEL EMBARAZO, COMPLICACIONES
MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIONICAS
10-13 SDG , ACCESO TRANSABDOMINAL O TRANSVAGINAL , COMPLICACIONES SIMILARES A LA AMNIOCENTESIS DEL 2DO TRIMESTRE, RESULTADOS EN UN PERIODO MAS TEMPRANO AL EMBARAZO
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
CROMOSOMAS ADICIONALES
ANEUPLOIDIAS
TRISOMIA
TRISOMIA 18, SX DE EDWARDS
50% MUERE EN LA PRIMERA SEMANA, 45% ANTES DEL AÑO, 95% DEFECTOS CARDIACOS , ANOMALIAS RENALES, OBSTRUCCION GASTROINTESTINAL, OREJAS GIRADAS Y MALFORMADAS, BOCA PEQUEÑA, FISTULAS PALPEBRALES CORTAS, OCCIPUCIO SOBRESALIENTE
TRISOMIA 13, SINDROME DE PATAU
3 DIAS DE VIDA EN PROMEDIO, 90% MUERE EN EL PRIMER MES, PROFUNDO RETRASO, FALLA ORGANICA, ONFALOCELE , MICROOFATALMIA Y OREJAS NORMALES, HOLOPROSENCEFALIA , MICROCEFALIA Y HENDIDURAS FACIALES, DEFECTO CARDIACO
TRISOMIA 21, SX DE DOWN
MICROCEFALIA, IQ 25-50,ATRESIA GONADALES, ENFERMEDAD TIROIDEA, HIPOTONIA NOTABLE, DEFECTOS CARDIACOS, PROTRUSION LINGUAL, PUENTE NASAL PLANO, PLIEGUE EPICANTO, CLINODACTILIA , PIEL LAXA EN LA NUCA, PLIEGUE SIMIANO, LEUCEMIA
FALTA DE DISYUNCION MEYOTICA
1ER TRIMESTRE TRISOMIA 16(16% ABORTOS).DESPUES DEL PRIMER TRIMESTRE (13.18,21)TRASTORNOS GRAVES ABORTO PERIIMPLANTACION, AUMENTAN CON LA EDAD MATERNA
POLIPLOIDIA
TRIPLOIDIA ES LA MAS FRECUENTE, POR PAR PATERNO EXTRA. MOLA HIDATIFORME PARCIA, SON RAROS Y MORTALES
MONOSOMIA
CASI INCOMPATIBLES CON LA VIDA, EXCEPTO MONOSOMIA X
DE TURNER 45X
ESTATURA CORTA, IMPLANTACION BAJA DE CABELLO MALFORMACION CARDIACA, CUELLO ALADO, LINFEDEMA CONGENITO, TORAX EN TONEL ANORMALIDADES OSEAS, DEFICIENCIA MENTAL
MOSAICISMO
2 O MAS LINEAS CELULARES, DESDE ELPUNTO DE VISTA CITOGENETICO EN EL MISMO INDIVIDUO
CROMOSOMAS ADICIONALES
HOMBRES . SINDROME DE KLINELFELTER 47XXY, MUJERES 47XXX
ALTERACION ESTRUCTURAL
DELECION
RUPTURA EN DOS PUNTOS DE UN CROMOSOMA, CON REPARACION DEL MISMO PERO SIN REINTEGRAR EL SEGMENTO FALTANTE
TRASLOCACION
REDISTRIBUCION DE MATERIAL GENETICO QUE HA OCURRIDO EN FRACTURA DE DOS CROMOSOMAS DIFERENTES
CROMOSOMA ANULAR
DELECION EN AMBOS EXTREMOS DE UN CROMOSOMA, FORMANDO UN ANILLO
INVERSION
PARACENTRICAS
NO INCLUYE CENTROMERO
PERICENTRICAS
FRACTURA EN CADA BRAZO CROMOSOMICO, INCLUYE CENTROMERO
CLASIFICACION FDA
ANOMALIAS MONOGENICAS
AUTOSOMICO RECESIVO
HOMOCIGOTO, EXPRESION RECESIVA, HETEROCIGOTOS SON PORTADORES, AMBAS COPIAS GENETICAS ANORMALES
AUTOSOMICO DOMINANTE
ANTICIPACION
SINTOMAS MAS GRAVES Y CADA VEZ MAS ANTICIPADOS CON LA SIGUIENTE GENERACION
PENETRANCIA
PROPIEDAD DE UN GEN MUTANTE DE EXPRESARSE O NO
EXPRESIVIDAD
GRADO AL QUE SE EXPRESAN LAS CARACTERISTICAS FENOTIPICAS
LIGADO AL X
NO AFECTA A MUJERES,. HERECIA RECESIVA INACTIVACION DE UN CROMOSOMA X POR CELULAR
TERATOGENICIDAD
TERATOGENO
AGENTE QUE ACTUA EN EL DESARROLLO FETAL EMBRIONARIO PARA PRODUCIR UNA ALTERACION PERMANENTE YA SEA DE LA FORMA O DE LA FUNCION
CRITERIOS
EXPOSICION AMBIENTAL RARA, ASOCIADO CON UN EFECTO RARO
TERATOGENICIDAD EN ANIMALES EN EXPERIMENTACION
DELINEACION CUIDADOSA DE LOS CASOS CLINICOS:DEFECTOS Y SX ESPECIFICOS
RELACION CON SENTIDO BIOLOGICO
DATOS CONSISTENTES DE DOS O MAS ESTUDIOS DE ALTA CALIDAD
PRUEBAS EN EL SENTIDO EXPERIMENTAL DE QUE EL AGENTE ACTUA EN UN ESTADO INALTERADO
EXPOSICION COMPROBADA A UN AGENTE
AGENTES TERATOGENICOS
ALCOHOL, ANTINEOPLASICOS, TALIDOMIDA,HORMONAS, RETINOIDES, FETOPATIA POR IECA, EMBRIOPATIA POR WARFARINA, ANTICONVULSIVANTES, TABACO
SUSTANCIAS ILICITAS :
FENCICLIDINA,ANFETAMINAS, MARIGUANA, METADONA , HEROINA
