Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
GENETIK (AUTOSOMAL DOMINANT ARVEGANG (Cancergenetik (MEN2
Medullært…
GENETIK
-
-
X-BUNDEN ARVEGANG
Heriditær paraplegi
Spastisk hemiparese, Strümpell-Lorrain syndrom
X-bundet, recessiv og dominant
Recessiv
Hæmofili
Rammer mænd
Kvinder anlægsbærere, kan være milde blødere hvis skæv X-kromosominaktivering
-
BLANDET ARVEGANG
Demens
Alzheimers: 25% arvelig mutation i APP, PSEN1, PSEN2
Frontotemporal: Autosomal dominant. Diverse genmutationer
Parkinson: Ofte sporadisk. Både autosomal dominant+recessivt. PARK1-genet arveligt, autosomal dominant
-
-
Epidermolysis bullosa og andre bullosa sygdomme
Autosomal dominant hvis blærer i afgrænset område
Autosomal recessivt hvis blærer over hele kroppen
Kan skyldes diverse genmutationer, kromosomforandringer etc.
-