Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetik (Autosomal dominant
At ca. halvdelen af alle familiemedlemmer…
Genetik
Autosomal dominant
- At ca. halvdelen af alle familiemedlemmer har sygdommen.
- At alle syge har en fader eller moder med sygdommen.
- At mænd og kvinder rammes lige hyppigt.
Huntingtons Chorea
Repeat-sygdom i HTT-gen
Anticipation ved mænd
Aldersafhængig penetrans
Triplet-primed-PCR
- Autosomalt dominant progredierende neurodegenerativ lidelse. Rammer neuroner i caput nucleus caudatus og putamen, samt cortex cerebri (skyldes ophobning af protein og celledød). Debuterer omkring 30-55 års alder. 4-8/100.000.
- Symptomer:
• Chorea (variable hurtige ryckvise ufrivillige bevægelser)
• Atetose (langsomme vridende bevægelser uden hensigt)
• Psykiske forandinger (personlighedsforstyrrelse og depression)
• Demens (særligt executive funktioner, senere subkortikal demens)
- Udredning: Fragmentanalyse. Man kan teste diagnostisk, præsymptomatisk og prænatalt.
Man kan lave præsymptomatisk gentest ved voksne, men man skal tænke sig godt om. Ved udredning hos barn kan man lave:
• Direkte test (man får viden om forældrene)
• Indirekte test (man får ingen viden om forældrene)
o Ved det indirekte test er der risiko for abort af raske fostre, men hvor man ikke kan sige at det er 100% raskt (har de rigtige kromosomer).
o Bedre ved ægsortering.
o Kræver info om afficeret bedsteforælder!
Prænatal diagnostik som enten moderkagebiopsi eller præimplantationsdiagnostik.
- Behandling: Symptomatisk.
HBOC - familiær forekomst af bryst- og ovariecancer
- Genetik: Autosomal dominant arvegang med nedsat (men høj) penetrans. BRCA1- eller BRCA2- mutation.
- Symptom:
Debut c. mamma tidligt. Senere, men stadigt tidlig debut af c. ovarie. Henvisning til udredning af HBOC ved noget af følgende:
• C.mamma<40år
• C. mamma + c. ovarie
• Mand med c. mamma
• To førstegradslæktinge med c. mamma eller c. ovarie (mindst en c. mamma debut < 50
år)
• Tre førstegradslæktinge med c. mamma over mindst 2 generationer (mindst en pt. < 50
år)
- Kliniske sygdomme:
• BRCA1: Kvinder bryst 80%, ovarier 40-50%.
• BRCA2: Kvinder bryst 80%, ovarier 20-30%. Mænd bryst 6%, prostata 10-20% (aggressiv type der giver dissemineret sygdom tidligt) og GI-cancer.
- Udredning: DNA sekventering.
- Kontrol: Klinisk opfølgning med mammografi. Efter endt reporduktion kan man tilbyde profylaktisk salpingo-oofrektomi for at nedsætte risiko for ovariecancer (hvis dette gør præmenopausalt kan risiko for c. mamma også reduceres). Profylaktisk mastektomi kan også vurderes.
FAP
Mutation i APC-genet
- Arveligt tilstand med polypper samt risiko for cancerudvikling.
Genetik: Dominant arvelig - ubehandlet vil næsten alle have udviklet kræft inden 40-årsalderen. Mutation i APC-gen (er et tumor suppressor gen).
- Udredning: Familieanamnese. Coloskopi med biopsi. - Genundersøgelse (MLPA eller sekventering).
- Kontrol og behandling: Regelmæssig sigmoideoskopi fra 15 år. Oftest profylaktisk proctocolektomi i 15-18 års alderen.
HNPCC
Array-CGH?
Coloncancer (risiko 50-90%), endometricancer (risiko 50%). Også risiko for urinvejscancer (5%) og ovariecancer (5%), galdeveje, hud og tyndtarm.
Hudforandringer ses også sebacøse hudtumorer -> Lynch.
- Genetik: Dominant arvelig, penetrans er 70-85 %.
- Udredning: Ved histologi kan man bruge farvning efter forandringer proteinforandringer som tyder på mutationer, samt blod for sammenligning (der undersøges for et afvigende allelmønster i forskellige loci i tumor-DNA sammenlignet med normal-celler fra samme patient som tegn på DNA-mismatch repair defekt).
- Kriterier for arvelig tarmkræft:
• Vurderet ud fra molekylærgenetisk undersøgelse. Lynchsyndrom: Lynchsyndrom er en autosomal dominant genetisk tilstand med en høj risiko for kolorektalcancer og andre HNPCC-relaterede cancer. Den øgede
risiko skyldes en nedarvet mutation i et DNA mismatch repair gen.
• Vurderet ud fra stamtræ
Amsterdamkriterierne: InSiGHT har vedtaget Amsterdam I kriterierne for at standardisere diagnosen HNPCC til brug ved international forskning. Amsterdam II kriterierne er en revidering af de initiale kriterier, idet man også i forskningsmæssige sammenhænge har fundet dem for snævre til at stille diagnosen HNPCC. Amsterdam-kriterierne er baseret på en vurdering af den familiære forekomst af cancer på baggrund af stamtræet. Familier kan grupperes efter Amsterdam-kriterierne og de øvrige grupperinger nævnt herunder uafhængigt af eventuel mutation i DNA mismatch repair gener.
§ Amsterdam I (kaldes også familial colorectal cancer type X (FCC type X)):
• KRC hos mindst tre slægtninge. Én afficeret skal være
1.grads¬slægtning (direkte blodsbeslægtede) til de to andre
• KRC forekommer i mindst to generationer.
• Ét tilfælde af KRC skal være diagnosticeret før patienten er fyldt 50
år
• FAP, Familiær Adenomatøs Polypose skal være udelukket
§ Amsterdam II
• Opfylder Amsterdam I kriterierne, men KRC kan erstattes af cancer
i endometriet, øvre urinveje (urothelcelle) eller tyndtarmene Andre kriterier for arvelig tarmkræft:
§ I mange familier er HNPCC sandsynlig, selvom Amsterdam kriterier ikke er opfyldte: små familier, HNPCC-relateret cancer (link til baggrundsviden/karakteristika – det sted på siden om HNPCC-realateret cancer) der ikke er inkluderet i Amsterdam II kriterierne, sen aldersdebut, manglende dokumentation, ny-mutationer etc.
- LateOnsetHNPCC
§ Opfylder Amsterdam kriterierne fraset at ingen cancere er diagnosticeret
før 50-årsalderen. Der er stort set ingen ekstrakoloniske cancere i disse
familier.
- Moderat risiko fort armkræft
§ 1. gradsslægtninge til en person med KRC har en livstidsrisiko for at udvikle KRC, der er 2-3 gange større end baggrundsbefolkningen og risikoen er endnu større hos personer med to 1.gradsslægtninge med KRC.
§ Denne øgede risiko for KRC betyder, at forebyggende undersøgelser er relevante i familier med to personer med KRC, hvor begge over 50 år på diagnosetidspunktet, og i familier med en ung patient (under 50 år) med KRC.
- Kontrol:
• Koloskopi hvert anden år.
• Endometriekontrol vepra.
• Screening for urinvejscancer -> urinmikroskopi.
Marfan
25% nymutation
- Symptomer:
Bevægeapparatet
o Er karakteristisk høje og tynde.
o Tynde fingrer og tæer - araknodyktyli
o Hypermobile led
o ”Langskalle”–dolikocefali
o Pectum excavatum eller carinatum
o Osteoporose
o Stærkt hvælvet ganebue
o Kardiopulmonal
• Aortaaneurisme
o Aortadissektion med pludselig død
o Aortainsufficiens
o Pneumothorax pga. apikale emfysematøse bullae
• Øjne
o Linseluksation (linseektopi)
o Evt.retinalløsning, glaukom, sværmyopi
Ehlos Danlos
Hyppigste arvelige bindevævssygdom.
Kan også være autosomalt recessiv og X-bunden.
- Symptomer:
Hypermobilitet i led
Hyperelasticitet i huden
Vævsinsufficiens, blødningstendens og pludselig død ved ruptur af aorta eller andre kar
- US: diagnosen stilles klinisk + symptomer
Neurofibromatose type1
50% nymutation
- Diagnostiske kriterier: Man skal have 2 af 7:
• Lishe noduli (iris hamartomer)
• Café-au-lait pletter ≥ 6 (skal være 5 mm inden 15 år, efter dette 1,5 cm)
• gradsslægting med NF
• Fregner i armhulen
• Neurofibromer (kommer lidt senere, ved ca 4-5 år)
• Tumor på synsnerver (opticusgliom) - ved de som udvikler gliom er det mange som går i stå inden det bliver funktionsnedsættende, men man skal kontrollere dem. Hvis man er over 10 år og uden opticusgliom er man ude af den risiko (mere end baggrundsbefolkningen).
• Buede lange rørknogler - kan give patologiske frakturer
- Udredning: Sekventering for at finde mutation.
- Kontrol: Ved børn skal man kontrollere hvert 2. år. Hos voksne ved behov. Læge-undersøgelse med øjenundersøgelse, MR-scanning og blodprøve.
- Graviditet med NF1: Risiko for sygdom hos barn 50%. Fosterundersøgelse (fostervandsprøve, amniocentesis, alt evt. moderkageprøve). Evt. IVF?
- Behandling: symptomatisk
Neurofibromatose type 2
Skyldes forskellige mutationer i NF2
- Sikker diagnose:
• Bilaterale schwannomer i ottende hjernenerve påvist ved CT- eller MR-skanning af hjernen
o Førstegradsslægtning med neurofibromatose 2 og debut af schwannom i ottende hjernenerve før 30 års alder eller mindst to af følgende
§ Neurofibrom
§ Meningeom
§ Gliom
§ Schwannom
§ Juvenil posterior subkapsulært katarakt
- Sandsynlig diagnose:
• Unilateralt Schwannom i ottende hjernenerve påvist ved CT- eller MR-skanning af hjernen før 30 års alder og mindst et af følgende
o Meningeom
o Gliom
o Schwannom
o Juvenilposteriorsubkapsulærtkatarakt
• Multiple meningiomer (>2) og unilateral svulst i 8. kranienerve eller et af følgende o Gliom
o Schwannom
o Juvenilposteriorsubkapsulærtkatarakt
- US: Sekventering for at finde mutation.
Tuberøs Sclerose Complex
1/10.000. 2/3 nyopstået mutation.
Sommerfugleudslet i huden, hvide pletter. CT-scanning + øjenundersøgelse.
- Symptomer: Er en multiorgan sygdom og symptomerne optræder i forskellig alder. De klassiske, men ikke nødvendige tegn, er triaden mental retardering, epilepsi og adenoma sebaceum.
Tilstanden giver vækst af godartede svulster, hamartomer i mange organer, hyppigst i hud, hjerne, hjerte, lunger, nyrer og øjne
Udredning: DNA-analyse.
Ved UL i graviditet kan man se rhabdomyoma som svinder igen men som er patognomisk.
Noonan syndrom
Mutation i PTPN11 eller SOS1. Der ses mange nymutationer. Kan ses hos forældre, t ex som gonade-mosaicisme.
- Symptomer: Er mere karakteristiske ved børn end voksne.
• Lav højde
• Medfødt hjertefejl
• Forsinket udvikling
• Morfologi
o Brednakke
o Lavtsiddenderoteredeører o Hypertelorismeogepicantus o Skråøjenakser
• Koagulationsdefekt
• Lymfedysplasi
• Hypermobilitet
- Udredning: Targeteret NGS-analyse.
- Behandling: Symptomatisk. Socialpædiatrisk.
Adult Autosomal Dominant Polycystisk Nyresygdom (ADPKD)1/1000 levendefødte. Leder til nyresvigt.
Genetik: genetisk heterogen (også stor intrafamiliær variation). I ca. 85% af familierne skyldes sygdommen mutation i genet PKD1 (kromosom 16) og i ca. 15% mutation i genet PKD2 (kromosom 4). Totalt mange forskellige mutationer.
Der ses også en recessiv type som er sjældent og medfører ofte død kort efter fødsel (30%).
- Symptomer:
• Nyrecyster bilateralt der øger i omfang og antal • Nyresvigt
• I en del familier ses cyster i lever.
• Nedsat levetid
Der kan ses komplikationer med smerter grundet fx øvre UVI og blødning i cyster.
- Udredning: Mutationsundersøgelse med sekventering. UL af nyrer med påvisning af cyster bilateralt (antal beroende på alder).
Ved alder under 30-40 år kan UL ikke udelukke genfejl kun pga. mangel af cyster, da disse kan udvikles senere. Her kan bruger prædiktiv gentest (evt. hvor der er tale om nyretransplantation inden for familien).
Evt. CT eller MR.
Blodtrykskontrol efter 30 års alderen.
- Behandling: Symptomatisk med at mindske nyrefunktionstab. Ultimativt dialyse og nyretransplantation.
X-bunden recessiv
- X-bundne recessive træk nedarves gennem kvinder, men kommer til udtryk hos mænd.
- X-bundne gener kan ikke nedarves fra fader til søn, idet ens X kromosom stammer fra moderen. Fra faderen arves Y kromosomet.
Duchennes muskeldystrofi
Den "svære form"
- Symptomer: Barnet lærer typisk at gå, men aldrig at løbe
Debut af proksimal kraftnedsættelse mellem to og fireårs-alder.
Progredierende tab af grovmotoriske færdigheder og afhængighed af kørestol tidligt i teenagealder
Tidligere døde de fleste i 20-årsalderen af respirations- eller kardiel insufficiens
- US: MLPA suppleret med muskelbiopsi
Beckers muskeldystrofi
Den "milde form"
- Symptomer: Klinisk stor variation - med debut fra barne- til voksenalder. Mønsteret af kraftnedsættelse ligner Duchennes muskeldystrofi. Jo tidligere sygdommen debuterer, desto alvorligere er prognosen.
- US: MLPA evt. suppleret med muskelbiopsi
Fragilt X-syndrom
Repeat-sygdom med repeat af CGG i FMR1-genet. Sker i oogenesen, hvilket gør at kvinder med mutation kan få børn med fuldmutation.
Forskel mellem drenge og piger. Drenge rammes hårdere og piger har ofte en mere subklinisk variant, men kan også rammes hårdt. Hvor symptomatiske pigerne er beror på fordelingen af inaktivering/aktivering i celler i kroppen.
- Symptomer:
• Mental retardering (IQ 30-60)
• Karakteristisk udseende
o Langtansigt
o Storeører
o Prominentmandibelogstorpande
• Makrocefali
• Store testes efter puberteten
Obs. Mitralinsufficiens, hypermobilitet, scoliose, autisme og hyperaktivitet.
- US: Triplet-primed-PCR fragmentlængdeanalyse
Bærere af præmutation kan have: Der ses også Fragilt X associeret tremor ataxia syndrom
(penetrans 30% hos mænd og 5-10% af kvinder).
Hæmofili
- Genetik: Hæmofili A og B er arvelige, X-bundne sygdomme, som kun rammer mænd, mens kvinder er anlægsbærere. Man bør huske, at ca. 30 % af patienterne har nymutationer. Inddeles i mild, middel og svær hæmofili.
- Symptom:
• Patienter med svær hæmofili A og B har identisk symptomatologi med frem for alt blødninger i led og muskler.
• Patienter med moderat hæmofili kan også få spontane ledblødninger, men sjældnere end ved svær hæmofili.
• Ved mild hæmofili ses ikke spontane blødninger, men disse patienter har øget risiko for blødning ved mindre traumer og operative indgreb.
Anlægsbærer af hæmofili har hyppigt problemer med rigelige menstruationsblødninger og kan få blødninger ved ægløsning.
- Udredning: APTT er forlænget ved hæmofili A og B, og diagnosen bekræftes med analyse af de enkelte faktorer (FVIII, FIX).
Hæmofili A: Southern blotting analyse til påvisning af intron 22 inversion, som påvises hos ca. 50 % med Hæmofili A i svær grad (<1 % FVIII).
- Behandling: Patienter med mild hæmofili og med FVIII niveau over 15 %, kan behandles med desmopressin, der frigør FVIII og VWF fra trombocytter og momentant kan øge FVIII koncentration i plasma til over 50 %.
Ved svær hæmofili og de fleste tilfælde af moderat hæmofili startes profylaktisk behandling ved ca. 1-1.5 årsalderen, hvor børnene begynder at gå. Præparater (faktorerstattning) skal gives som intravenøs injektion.
Kromosomanomalier
Downs
Lille del arvelig (3%) pga. translokation hos mor eller far. Sporadisk i 97%. Den
sporadiske form kan bero på en non-disjunction (ofte hos mater). 3% har mosaik karyotype.
US: Kromosomanalyse.
- Symptom:
• Hjertemisdannelser
o 25-35% af børn med trisomi21 har AVSD
• Karakteristisk udseende, samt lav højde
• Stor variation i den kognitive funktionsniveau, men der ses mental retardering.
• Ved Down er det større risiko for cancer. De har dårligere reperationsmekanisme end
normale børn hvilket giver større risiko for cancer, men også større rate af apoptose ved
celleskade.
• Epilepsi
• Demensudvikling
• Sterilitet
• Obs. hypothyreose
• Nedsat forventet levetid
- Prænatal diagnostik:
Trippeldiagnostik (blodprøve, UL inkl. nakkefold og alder på mater) hvor man beregner en risiko for Down (samt trisomi 13, 18). Hvis risiko:
• < 1/700: ingen yderligere udredning
• 1/300-1/700: NIPT-blodprøve (foster-DNA i mors blod). Positiv NIPT -> CVS
• > 1/300: Tilbud om CVS (analyse med array-CGH)
- Udredning: Karyotype/kromosomanalyse. Der skal ved Down undersøges for hjertemisdannelse. Der er også Halls kriterier efter hvilke man kan stille diagnosen.
Der kan hos forælder være mistanke om balanceret translokation der kan lede til non-disjunction og mange spontane aborter. Dette kan udredes for med FISH.
Behandling: Symptomatisk efter behov. Obs. hjerteproblematik.
Tuner syndrom
Manglende X-kromosom. Leder til ofte karakteristisk udseende, lav højde og pubertas tardas (med manglende menarch).
Genetik: 45X genotype (evt. med mangel af kun del af det ene X-kromosom). Der kan ses mosaicisme (67-90%).
- Symptom:
• Lave højde
• Lavt siddende ører
• Amenorrhea og infertilitet
• Karakteristisk hovedform og nakkeform
• Aortaklapsstenose, aortaaneurisme, bicupsid aortaklap
• Synsdefekter
• Diabetes
• Kognitive funktioner
- Udredning: Prænatal diagnostik ved abnorme UL-fund. Ellers kromosomundersøgelse (karyotype).
- Behandling: Østrogenbehandling i puberteten og GH-behandling.
Husk: Obs. morbus cordis (aortaaneurisme). Autismespektrumforstyrrelse.
Klinefelter syndrom
Intersex-tilstande. 1-2/1000. Ca 3% af infertile mænd har denne kromosomfejl.
Genetik: 47XXY. Årsag er fejl i meiosen med non-disjunction. Rammer drenge/mænd.
- Symptomer: Ofte ses symptomer i puberteten.
• Hypoganodisme med sterilitet/infertilitet, ikke fuldt udviklet maskulin sekundær
kønskarakteristika (feminine kropsformer) og mindsket seksualdrift.
• Risiko for osteoporose, afvigende tandform, bindevævssygdomme, udvikling af mamma
og motoriske problemer.
• Kognitive funktioner kan være påvirket
• En variant af syndromet giver akromegali uden GH-hypersekretion.
Kønstilhørighed kan variere.
- Udredning: Kromosomundersøgelse (karyotype) på lymfocytter. 10% findes ved prænatal diagnostik.
- Behandling:
• Hvis pt. vil udvikle mandlige kønskarakteristika kan det gives testosteron.
• Mulighed for testesbiopsi mhp. behandling af infertilitet
Autosomal recessiv
- Teoretisk frembyder en fjerdedel af børnene i en søskendeflok det pågældende træk, hvis begge forældre er heterozygote.
- Drenge og piger rammes lige hyppigt.
- Forældre er oftest fænotypisk normale, men heterozygote.
- Forældrene er relativt ofte beslægtede (fx fætter-kusine). Når forældrene tilhører samme familie, har de større sandsynlighed for begge at være heterozygote for samme allele gen.
Cystisk fibrose
- Symptomer:
Lunger: Svært at fjerne sejt sekret, inflammation og DNA-ophobning fra leukocytter.
Pancreas: Endokrin og eksokrin funktion
Rammer også andre organsystemer
- US: Svedtest, rtg. thorax, genetisk udredning med multiplex PCR (sekventering?) for 50 CFTR-mutationer,
samt F-elastase.
Charcot Marie Tooth syndrom
Hereditær motorisk og sensorisk (poly)neuropati som er karakteriseret af langsom og tiltagende svaghed i benene.
- Genetik: Mutationer i gen som koder for protein der opbygger den perifere nervecelle. Nervecellen kan blive demyeliniseret eller hypomyeliniseret.
- Arvegangen er autosomal dominant, autosomal recessiv og/eller X-bunden. Den recessive form debuterer tidligt, mens den autosomale ses i 30-40 års alderen.
- Symptomer: Påvirker motoriske og sensoriske systemer:
• Symptomerne er ofte forsinkede motoriske milepæle
• Klodsethed med faldtendens og vanskeligheder med at løbe
• Hulfod og senere ofte hammertæer
• Atrofi af underbensmuskulaturen
• Symptomer starter i fødder og breder sig proximalt
• Hænderne kan blive afficeret og bliver det vanligvis, når symptomer i ben når knæniveau
• De fleste bevarer førligheden, men særlig de autosomal recessive former for Charcot-
Marie-Tooth's sygdom kan have et mere alvorligt forløb med tab af gangfunktion i tidlig alder
- Udredning: Neurofysiologisk undersøgelse med nerveledningshastighed. Genetisk test i to trin:
• Trin 1: MLPA for duplikation af PMP22 (CMT type 1A). Ved normalt resultat fortsættes
med sekventering.
• Trin 2: Next generation sequencing (NGS) med en targeteret –NRS.
- Behandling: Symptomatisk, ofte med ortopædkirurgisk hjælp. God med træning.
- Prognose: Beror til hvis del på arvegang. Recessiv type mere aggressiv med brug for kørestol som
end point. Forløbet beror også på hvilke gener der er muterede.
Andet
22q11 deletion syndrom (Catch 22, DiGeorge)
Hyppighed 1:2000 - 1:4000. 15-30 børn årligt i DK.
- Genetik: 90% skyldes en mikrodeletion på den lange arm af kromosom 22 (ofte koblet sammen med en ubalanceret translokation til andet kromosom). 80-90% er nymutationer. Ved arvelig sygdom er det autosomal dominant arvegang.
- Symptomer: Tilstand med meget varierende udtryk. Hyppigst ses:
• Hjertemisdannelse 74% (truncus arteriosus, VSD, pulmonalstenose, Fallots)
• Let mental retardering
• Ansigtsanomalier: Aflangt ansigt, smalle øjenspalter, let forøget øjenafstand, bred
næseryg og små ydre ører med afvigende udformninger. Mange pt. Har ofte (skjult)
ganespalte.
• Thymusaplasi/-hypoplasi med infektionstendens grundet nedsat immunforsvar
• Hypocalcæmi grundet primær hypoparathyreoidisme
Der kan være luftvejsmalformationer. Malformation af nyrer, tarm og ekstremiteter ses hos 30%. En del af symptomerne kan være subkliniske. Der er senere øget risiko for flere psykiatriske sygdomme.
- Udredning: MLPA. Videre udredning af organsystemer:
• EKG + EKKO
• Immunudredning (obs. vaccination)
• Udredning af syn og hørelse
• UL nyrer og urinveje
• S-Ca (initialt og ved belastende tilstande/situationer)
• Risiko for manglende GH – substitution?
• Skoliose?
Det kan også foretages:
• Ganespalte: Plastikkirurgisk vurdering og pedodontist
• UL abdomen
• UL cerebrum
Senere kortlægning af evt. behov for specialpædagogiske tiltag. Psykiatrisk vurdering?
- Behandling:
Operation ved hjertefejl og anden korrigerende kirurgi. Obs på udvikling, inkl. sproglig udvikling. Logoped. Ellers symptomatisk behandling.
Mitokondriel arvegang
- Alle syge har en syg moder.
- En syg moder får kun syge børn.
- En syg mand kan ikke få syge børn, medmindre konen er syg.
Analyser
How big changes in the genome the different methods could detect:
The book shelves = chromosomes.
The books = genes.
The text in the books = basepairs.
Karyotyping will show you if all the shelves are there but not if all the books are on the shelves = if all the chromosomes are there but not if all the expected genes on the chromosomes are there.
Array CGH will show if all the books are on the shelves = if all the genes are there or not but not whether they contain the right basepairs.
Sequencing will show if it’s the right text in the book = if all the basepairs are correct or if there is any small mutations, deletions, repeats etc.
Alleliske sygdomme
Skyldes forskellige mutationer i samme gen, dystrofi