MALATTIE A BASE GENICA 2
MALATTIE MONOGENICHE
autosomiche recessive
legate all' X
autosomiche dominanti
legate all' Y
sia maschi che femmine
sicuramente un genitore affetto
trasmissione verticale senza salti generazionali
aniridia, acondroplasia, ipercolesterolemia familiare
eccezioni: ridotta penetranza, esordio tardivo (corea di Huntington) , espressività variabile (sindrome di Marfan), eterogeneità genetica, mutazioni de novo o mosaicismo germinale
trasmissione orizzontale
sia maschi che femmine
gli eterozigoti sono portatori sani
fattore di rischio è la consanguigneità
da coppia di portatori : 25% sani, 25% malati, 50% portatori sani
fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale SMA
dominanti
recessive
colpite più le femmine
assenza trasmissione maschio-maschio: nessun padre affetto trasmette al figlio (trasmette la madre ai maschi)
colpiti più i maschi
distrofia muscolare di Duchenne DMD
colpiscono solo i maschi