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MALATTIE A BASE GENICA 2 (MALATTIE MONOGENICHE (autosomiche recessive…
MALATTIE A BASE GENICA 2
MALATTIE MONOGENICHE
autosomiche recessive
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da coppia di portatori : 25% sani, 25% malati, 50% portatori sani
fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale SMA
legate all' X
dominanti
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assenza trasmissione maschio-maschio: nessun padre affetto trasmette al figlio (trasmette la madre ai maschi)
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autosomiche dominanti
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aniridia, acondroplasia, ipercolesterolemia familiare
eccezioni: ridotta penetranza, esordio tardivo (corea di Huntington) , espressività variabile (sindrome di Marfan), eterogeneità genetica, mutazioni de novo o mosaicismo germinale
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