Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetiske sygdomme (Autosomal dominant (Neurofibromatose: 50% nymutation,…
Genetiske sygdomme
Autosomal dominant
Neurofibromatose: 50% nymutation, diagnostiske kriterier og sekventering
-
Marfan: 25% nymutation, DNA-sekventering
Dystrofia myotonica: 2 typer., PCR og repeat-PCR
-
Noonan: mange nymutationer, targeted NGS-analyse
-
Spinocerebellar ataxi - også repeat-sygdom, repeat-primed PCR
Repeat-sygdomme
Fragilt X-syndrom,
PCR/repeat-PCR
-
-
-
Autosomal recessiv
-
Cystisk fibrose: defekt i CFTR-kanalen,
svedtest, PCR
-
Ikke-arvelige
Translokationer
Downs/trisomi 21: kun 3% arvelig. Non-disjunction ofte hos mor. 3% mosaik, Kromosomanalyse
Turners/45X, 67-90% mosaicisme, kromosomanalyse
Deletioner
DiGeorge: 80-90% nymutation, mikrodeletion på kromosom 22, MLPA
-
-