Patología congénita
T 26
Errores congénitos metabolismo
Facomatosis
Malformaciones del SNC
1% RN
Primarias
Secundarias
Resultado directo anomalía genética
Perturbación del desarrollo por enfermedades intrauterinas
Infección
Isquemia
Factores tóxicos
Causas
60% no causa etiológica identificable
20% mixtas
ambientales
genéticas
5% defectos genes aislados
Sdme. Meckel
Sdm. de Robert
5% anomalías cromosómicas
Sdm. Down
Sdm. de Patau
10% secundarias a factores exógenos
infección
rubéola
toxoplasmosis
citomegalovirus
toxinas
talidomida
desnutrición materna
Más frecuente
Defectos cierre tubo neural
Desarrollo cerebro
Primeros pasos
Formación tubo neural
sistema ventricular
cerebro
M.E.
Fallo parcial / inversión del cierre
Combinación malformación
Tejido neural
Meninges
Hueso
Tejidos blandos suprayacentes
Riesgo aparción
gestaciones sucesivas 4-5%
componente genético
vitaminas prenatales folatos reducen 70%
Clasificación
Extremo posterior tubo neural
formación ME
Defectos óseos asintomáticos (espina bífida oculta)
Malformación grave segmento desorganizado plano de ME aosciado a excrecencia meníngea
Mielomeningocele: extención de tej, SNC a través de un defecto de la CV (más frec. región lumbosacra)
Extremo anterior
Anencefalia: ausencia encéfalo y parte superior cráneo
Encefalocele: divertículo SNC malformado, a través de un defecto del cráneo (más frec. región occipital o fosa posterior)
Malformación prosencéfalo
Volumen cerebro
Excesivamente grande : MEGALOENCEFALIA
Excesivamente pequeño: MICROENCEFALIA
Más frecuente
Suele asociarse
MiCROCEFALIA (cabeza pequeña)
Anomalías adicionales
Alteraciones cromosómicas
Sdm. alcohólico fetal
Infección VIH-1 intraútero
Anomalías circunvoluciones
Mutaciones genéticas alteran migración y diferenciación neuronas
Disminución circunvoluciones
Lisencefalia
Paquigiria
Aumento nº circunvoluciones
Polimicrogiria
Holoprosencefalia
Alteración patrón normal linea media
Grave: CÍCLOPE
Leve: arrinencefalia
Alteración focal de la corteza
Anomalías fosa posterior
Anomalías ME
Arnold-Chiari tipo I
Arnold-Chiari tipo II
Fosa posterior pequeña
Cerebro deforme linea media
Extensión vermis por agujero magno
Amígdalas cerebelosas bajas extienden agujero magno
Puede
Hidrocefalia
Mielomeningocele
Obstrucción parcial LCR
Comprensión bulbo raquídeo
Cefalea o defectos pares craneales
Posible mejora con cirugía
Pérdida tejido cerebeloso
Malformación de Dandy-Walker
Aumento tamaño fosa posterior
Ausencia vermis cerebeloso
Quiste grande linea media
Sdm. de Joubert
Ausencia vermis
Anomalías del tronco encefálico
Anomalías mov. ocular
Anomalías patrones respiratorios
Defectos estructurales ME sin anomalías columna ósea o piel reviste
Hidromielia
Siringomielia o siringoma
cavidades forma hendidura llenas líquido, porción interior ME
expansiones canal central medular revestidas de epéndimo
Hipoxia
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Lesiones cerebrales perinatales
Hemorragias
Lactantes prematuros
Aumenta riesgo hemorragia intraparenquimatosa
ría. adyacente asta anterior ventrículo lateral
Puede extenderse
a veces, hidrocefalia
Infartos
lactantes prematuros
residuos: placas calcáreas amarillas, corresponden regiones limitadas necrosis y mineralización sustancia blanca.
Pueden dar lugar a encefalopatía multiquística
1º sist. ventricular
dsp. especio subaracnoideo
infartos sustancia blanca periventricular supratentorial
Leucodistrofias
Enfermedades de depósito neurometabólico
Defectos genéticos metabolismo mielina
Macroscóp.
Cerebros pequeños
Pérdida mielina
Gliosis
Tipos
Adrenoleucodistrofia
Leucodistrofia metacromática
Enf. de Krabbe
Patologías genéticas acumulación sustancias anormales cerebro
Tipos
Gangliosidosis
Mucopolisacaridosis
Enf. de Gaucher
Lipofuscinosis ceroides
Enf. de Niemann-Pick
Enf. de Wilson
Familiares
Anomalías desarrollo y tumoraciones hamartomatosas o neoplásicas
NF1
Desarrollo tumores benignos nervios periféricos = nerofibromas
Lesiones cutáneas pigmentadas = manchas de café con leche
Otras manifestaciones
Hamartomas del iris
Gliomas nervio óptico
Anomalías óseas
Riesgo desarrollar neurofibrosarcomas = tumores nerviosos malignos
NF2
Autosómico dominante
Tumores benignos bilaterales = schwannoma, VIII PC
cormosoma 17
Neurioma acústico
neurofibromatosis acústica bilateral = NFAB
Riesgo desarrollar
Clínica
Meningiomas
Gliomas
Tinnitus
Hipoacusia
Signos compresión
PC inferiores
Tronco encéfalo
Cromosoma 22
Esclerosis tuberosa
Autosómica dominante
Suelen desarrollar
Epilepsia
Retraso mental
Lesiones cutáneas = angiofibromas
Hamartomas retinianos
Lesiones características = "tuber"
Hiperplasia hamartomatosa
Neuronas
Astrocitos
Cromosoma 16
Enf. Von Hippel-Lindau
Predisposición
Hemangioblastomas múltiples
M.E.
Encéfalo
Angioblastomas retinianos
Carcinoma renal
Feocromocitoma suprarrenal
Cromosoma 3