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Testes de Triagem Neonatal (Teste do Pézinho (+ Anemia falciforme e outras…
Testes de Triagem Neonata
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Teste do olhinho
Reflexo Vermelho
20-30 cm de distância
Após 24 horas de vida
Quando ausente -
catarata congênita
Normal : reflexo vermelho presente bilaterlamente
Opacificação : catarata congênita
Glaucoma congênito, descolamento da retina, retinopatia congênito, retinoblastoma podem alterar o exame
Teste do Coraçãozinho
Triagem para cardiopatia congênita
Oxímetro de pulso em um dos membros inferiores e o membro superior direito
Devido ao canal arterial - que comunica a aorta com a artéria pulmonar
Pois o canal arterial emerge depois do tronco braquiocefálico
O membro superior direito mostra melhor a saturação do recém nascido
Na sala de parto, oxímetro do MSD
24 - 48 horas (o canal deve estar fechado), antes da alta hospitalar
Sugere que pode ter uma cardiopatia congênita crítica
1. Saturação > 95% nos membros
2. Diferença deve ser < 3% entre os membros
Caso saturação < 95% ou diferença maior ou igual a 3% - espera uma hora e realiza novamente o exame
Caso mantém acima,
ecocardiograma
Em recém-nascidos aparentemente saudáveis com
idade gestacional > 34 semanas
Teste da Orelhinha
Emissões otoacústicas evocadas (EOAs)
Resposta à estimulos sonoros
Do nascimento até 3 meses
(mas deve ser feito na fase neonatal, antes da alta)
Teste do Pézinho
+ Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
FASE III
FASE II
+ Fibrose Cística
Hipotireoidismo congênito
FASE IV
Fenilcetonúria
+ Deficiência da Biotinidase
FASE I
+ Hiperplasia adrenal congênita
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
Até a FASE III, todo o Brasil faz. A FASE IV ainda está em implementação
Dosagem da imunotripsina reativa (IRT) - se o primeiro alterado, coleta-se uma 2ª amostra (
após 30-45 dias, o valor da IRT normaliza-se mesmo na criança afetada - por isso deve ser feita em tempo hábil
)
Cloro no suor acima de 60 mEq/dL - criança afetada (acima de sessenta, cê senta e chora)
Se a criança tiver mais de 30 dias e tem IRT alterado, deve ser feito outro teste e não repetir o IRT devido à normalização
Defeito no metabolismo da biotina, herança autossômica recessiva
Só se manifesta a partir da 7° semana de vida (segundo mês)
Crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematoide
Reposição de biotina oral - 10 a 20 mg diariamente
Glândula hipertrofiada mas não funcionante (deficiência enzimática)
Comprometimento da aldosterona, cortisol e deficiência da 21-hidroxilase
Acúmulo de 17-hidroxi-progesterona que será convertida em progesterona e testosterona