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Syndromes génétiques (Anomalie de la structure des chromosomes…

- - - - Perdant d'emblée. L'issue est certaine et le bébé souffrira.
  - - - Au niveau du visage : yeux bridés, nez court et épaté, épicanthus (peau sur la partie externe de l'oeil), tête arrondie et aplatie sur le dessus (enfoncée dans les épaules), cou court et épais, langue en protusion, oreilles petites, conduit auditif court, cheveux raides et souvent fins.
      - Au niveau du tronc et des membres : petite taille (< 1,50m - 1,60m). Mains petites, doigts courts et annulaires petits, hypotonie des membres inférieurs et supérieurs (retard d'acquisition de la marche)
      - Au niveau des organes : malformations digestives (parfois opérées), intestins obstrués et anus non perforé, cataracte, malformations cardiaques (30 - 40%) entraînant parfois la mort dans les premières semaines mais opérables, déficience immunitaire (taux de lymphocytes T), puberté à l'âge normal mais fonctions reproductives atteintes (garçons stériles et 50% de risques de transmission de la trisomie mère/enfant
- - - - C'est discret et pas pathognomonique