Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genundersøgelse, arvegange og nedarvningsmønstre (Analysemetoder (Array…
Genundersøgelse, arvegange og nedarvningsmønstre
Analysemetoder
Array-CGH
- = Antal bøger
- Screener hele genomet for små ubalancerede kromosomafvigelser
- Anvendes: Screening af børn med mental retardering eller dysmorfe træk
- Kan ikke se balanceret translokation eller repeatssygdom
Sekventering
- = Hver bog (base-niveau)
- Alle proteinkodende gener, hvert basepar
- Finder: ex missense- eller stop-mutationer
- Anvendes: Monogene sygdomme som BRCA-gen, CF m.fl.
Karyotypering
- = Bogreol (hele genomet)
- Indikation: Kormosomanomali (trisomi, store translokation, store deletioner og duplikationer samt Turners), flere spontane aborter
Termer, der er gode at kunne
- Fænotype og genotype
- Translokation: Kan være balanceret og ubalanceret. Kan desuden være reciprok (udveksling af materiale mellem to kromosomer) eller robertsonsk (udveksling ml akrocentriske kromosomer med tab af materale fra de korte arme)
- Hvis en forældre har en balanceret reciprok translokation er der 2/3 risiko for, at fosteret bliver ubalanceret, men risikoen for en ubalanceret hos et levendefødt foster er kun 10-30%
- Mosaik: Forskellige karyotype i forskellige celler
- Gonademosaicisme: En af forældrene har en nymutation i et cellestadie forud for dannelse af de primære gametocytter
- Kimære: To cellelinjer, der stammer fra hver sin zygote
- Aneuploidi: Overskud el mangel på kromosommateriale (hyppigst kromosom 13, 18 og 21)
- Non-disjunction: Manglende adskillelse
- Kromosomafvigenser: Kan være numeriske eller strukturelle
- Imprintning: Noget af kromosomet inaktiveres
- Allel
- Penetrans (/ekspressivitet): Diskrepans mellem fænotype og genotype
- Anticipation: En arvelig sygdom optræder tidligere og/eller mere alvorlig i de efterfølgende generationer. Ex NF1 og Huntington (specielt karakteristisk for repeat-sygdomme)
- Præmutation: Pt er ikke selv syg, men der er øget risiko for, at børnene bliver syge ved fuldmutation
- Fæmokopi (høj ved ex brystkræft)
- Hetroplasmi: Stor variation i billede og sværhedsgrad
- Klinisk og genetisk heterogenitet (til at beskrive et stamtræ)
Arvegange
Recessiv
- Å: Typisk enzymdefekt
- "Horisontalt" stamtræ (pånær ved konsangvinitet)
X-bundet
- Recessivt:
- Manifesteres hos drenge/mænd og transmiteres af kvinder (anlægsbærer)
- Piger bliver aldrig syge
- Syge mænd gør altid deres piger bærer
- Ingen far-til-søn-transmission
- Far-til-datter-transmission er obligatorisk
- Dominant:
- Både drenge og piger kan blive syge
Dominant
- Å: Typisk defekt i strukturprotein
- "Vertikalt" stamtræ
Arvemassen
-
Mitokontrie-genom
- Nedarves kun gennem ægcellen
- Alle børn af afficerede kvinder er afficerede
- Ingen børn af afficerede mænd er afficerede
-
-