VARIABILITE GENETIQUE ET MUTATION DE L'ADN

mutations

système enzymique de réparation et de détection

erreurs spontannées

fréquences faibles

agents mutagènes

rayons X: rupture de brins

rayon UV: formation de liaisons covalentes entre nucléotides adjacents

maladies

mélanome

ne pas s'exposer entre 12h et 16h au soleil

peaux sensibles: peaux laiteuse, cheveux blonds, cheveux roux

faire attention si le grain de beauté est asymétrique, bords irréguliers, des couleurs avec différentes nuances, diamètre > à 8 mm et s'il évolut.

plus grave cancer de la peau

le détecter et l'enlever rapidement

cel prolifèrent, se détache et vt vers d'autres organes pour former des métastases

cancer

Antiquité=> Hippocrate=> "le crabe" en grec = groupe de maladies très différentes

a lieu lors de la réplication de l'ADN

des altérations peuvent avoir lieu hors des périodes de réplications

2 effets s/ les colonies: 1) une diminution du nb global de colonie= effet létal. 2) une augmentation de la fréquence de colonies blanches = effet mutagène

mutations ponctuelles

Gènes

n'occupent qu'une partie de la mol d'ADN

au niveau d'1 gène= s/ 1 nucl

par substitution = changement de nucléotides

par délétion = perte d'un nucléotide

par addition = ajout d'un nucl

hémoglobine

2 gênes

protéine de transport du dioxygène présent ds les globules rouges

donne la couleur rouge vive aux hématies

4 chaînes identiques 2 à 2

2 globines Bêta et 146 aa chacunes

2 globines alpha et 141 aa chacune

au centre de chaque globines => ions fer => fixation du dioxygène

info s/ le ch16

info s/ le ch11

drépanocytose et thalassémies

maladies génétiques => mutations ponctuelles au niveau du gêne béta de l'hémoglobine

gêne alpha => pas de mutations

drépanocytose

Bêta A = allèle normal

Bêta S = allèle anormal

HBA = hémoglobine normale

HBS = hémoglobine anormale

mutation somatique

ds cel somatique

pas transmissible

secteur mutant + important => en tête au cours du dvlpt de l'organisme

mutation germinale

cel reproductrice à l'O d'1 fécondation

héréditaire => transmise au nouvel individu, ttes les cel seront consernées

protéine p53

empêche la prolifération des cel cancéreuses en se fixant sur l'ADN endommagé

différentes mutations possibles de ce gêne

au niveau de l'ADN

éliminées par différents systèmes

ne répondent plus aux signaux de l'organisme et forment des tumeurs

cancer des poumons

benzopyrène

se fixe sur la guanine du gène p53

la G est modifiée et perd son activité => augmentat° de la prolifération

héréditaire => risque x 5.5

non génétique

facteur envirronmentaux

papillomavirus => non génétique

dépistage

neutre => sans effet nocif

bénéfique => porte un avantage

négative => effet néfaste