VARIABILITE GENETIQUE ET MUTATION DE L'ADN
mutations
système enzymique de réparation et de détection
erreurs spontannées
fréquences faibles
agents mutagènes
rayons X: rupture de brins
rayon UV: formation de liaisons covalentes entre nucléotides adjacents
maladies
mélanome
ne pas s'exposer entre 12h et 16h au soleil
peaux sensibles: peaux laiteuse, cheveux blonds, cheveux roux
faire attention si le grain de beauté est asymétrique, bords irréguliers, des couleurs avec différentes nuances, diamètre > à 8 mm et s'il évolut.
plus grave cancer de la peau
le détecter et l'enlever rapidement
cel prolifèrent, se détache et vt vers d'autres organes pour former des métastases
cancer
Antiquité=> Hippocrate=> "le crabe" en grec = groupe de maladies très différentes
a lieu lors de la réplication de l'ADN
des altérations peuvent avoir lieu hors des périodes de réplications
2 effets s/ les colonies: 1) une diminution du nb global de colonie= effet létal. 2) une augmentation de la fréquence de colonies blanches = effet mutagène
mutations ponctuelles
Gènes
n'occupent qu'une partie de la mol d'ADN
au niveau d'1 gène= s/ 1 nucl
par substitution = changement de nucléotides
par délétion = perte d'un nucléotide
par addition = ajout d'un nucl
hémoglobine
2 gênes
protéine de transport du dioxygène présent ds les globules rouges
donne la couleur rouge vive aux hématies
4 chaînes identiques 2 à 2
2 globines Bêta et 146 aa chacunes
2 globines alpha et 141 aa chacune
au centre de chaque globines => ions fer => fixation du dioxygène
info s/ le ch16
info s/ le ch11
drépanocytose et thalassémies
maladies génétiques => mutations ponctuelles au niveau du gêne béta de l'hémoglobine
gêne alpha => pas de mutations
drépanocytose
Bêta A = allèle normal
Bêta S = allèle anormal
HBA = hémoglobine normale
HBS = hémoglobine anormale
mutation somatique
ds cel somatique
pas transmissible
secteur mutant + important => en tête au cours du dvlpt de l'organisme
mutation germinale
cel reproductrice à l'O d'1 fécondation
héréditaire => transmise au nouvel individu, ttes les cel seront consernées
protéine p53
empêche la prolifération des cel cancéreuses en se fixant sur l'ADN endommagé
différentes mutations possibles de ce gêne
au niveau de l'ADN
éliminées par différents systèmes
ne répondent plus aux signaux de l'organisme et forment des tumeurs
cancer des poumons
benzopyrène
se fixe sur la guanine du gène p53
la G est modifiée et perd son activité => augmentat° de la prolifération
héréditaire => risque x 5.5
non génétique
facteur envirronmentaux
papillomavirus => non génétique
dépistage
neutre => sans effet nocif
bénéfique => porte un avantage
négative => effet néfaste