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Item 314 : Maladie de Vaquez (Clinique (Asymptomatique, Erythrose…
Item 314 : Maladie de Vaquez
Généralités
Physiopathologie
Hyperplasie myéloïde globale prédominant sur la lignée érythroblastique
Activité constitutive TK
Pas d'anomalie cytogénétique spécifique : caryotype normal
Epidémiologie
Survie médiane de 75% à 10 ans
Clinique
Asymptomatique
Erythrose cutanéomuqueuse : visage et mains
Hyperviscosité
Céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies
Thromboses veineuses et artérielles
Déshydratation
Syndrome myéloprolifératif
Prurit à l'eau
Splénomégalie
Complications
Thromboses artérielles et veineuses
Hémorragies : thrombocytose, AAP
Hémorragies digestives à bas bruit + carence martiale
Myélofibrose secondaire
Leucémie aiguë
Paraclinique
Hémogramme
Augmentation proportionnelle Hb/Ht
Hémoglobine
H > 18.5 g/dL
F > 16.5 g/dL
Hématocrite > 56/60%
Volume globulaire total > 125%
Hyperleucocytose modérée
Hyperplaquettose
Polynucléose neutrophile
Prise en charge
:one:Hémogramme évocateur/Contexte clinique d'hémoconcentration
:two:Recherche d'étiologie secondaire : hypoxie, tumeur EPO
:three:Recherche mutation JAK2
⊕
:one:Dosage EPO
:two:Culture progéniteurs érythroblastiques
:three:Biopsie ostéomédullaire
⊖
Détermination isotopique du volume globulaire sauf si Ht > 60%
Recherche étiologie secondaire
Echographie abdominale
GDS ou Sp(O2)
Recherche critères Vaquez JAK2 ⊖
Prurit à l'eau
Splénomégalie
Hyperleucocytose
Thrombocytose
Classification diagnostique
Positif
1er critère majeur + 2 critères mineurs
2 critères majeurs + 1 critère mineur
Critères mineurs
EPO sanguine basse
Pousse spontanée des progéniteurs érythroblastiques
Hyperplasie myéloïde globale à la biopsie ostéomédullaire
Critères majeurs
:one: Hb > 16.5/18.5 g/dL
:two: Mutation JAK2
Différentiel
Fausses polyglobulies
Hémoconcentration : ↑ // Hb/Ht/GR
Syndrome de Gaisbock/Pléthore : surcharge pondérale et FdRCV ⇒ Masse globulaire ⟂
Syndromes thalassémiques hétérozygotes
Vraies polyglobulies
Secondaires : hypoxie, tumeur rénale/hépatique/utérin/ovarien/hémangioblastome du cervelet
Constitutionnelles : mutation récepteur EPO
Syndromes myéloprolifératifs sans polyglobulie associée
JAK2 ⊕ : thrombocytémie essentielle, myélofibrose primitive
Thérapeutique
Ht < 45% ⇒
Aspirine
100mg/j ou
AC
(TVP)
Lutte contre les FdRCV
Saignées d'entretien
Myélosuppresseurs
:one:
Hydroxyurée
/
Hydroxycarbamide
: 500mg x 2-4/jour
>
60 ans ou ATCD de thrombose = haut risque
Saignées non supportées ou thrombocytose importante
Hémogramme hebdomadaire : macrocytose bénigne
EI : sécheresse cutanée, ulcères de jambe, tumeurs cutanées
:two:
Pipobroman
: leucémogène +++
Ht > 60% + signes cliniques d'hyperviscosité ⇒ URGENCE MEDICALE ⇒ Saignées
Pas de CI
Ponction veineuse
300-400 mL x 2-3/semaine jusqu'à Ht < 45%
Entretien : tous les 2-3 mois