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Item 313 : Syndromes myélodysplasiques (Paraclinique (Hémogramme Anémie…
Item 313 : Syndromes myélodysplasiques
Généralités
Physiopathologie
Atteinte clonale et acquise
CSH médullaire
Apoptose excessive des cellules matures
Hématopoïèse inefficace par avortement intramédullaire
Progression vers LAM
Facteurs étiologiques
Chimiothérapies : alkylants, inhibiteurs topoisomérase II
Toxiques : benzène
Irradiations
Aplasie médullaire, hémoglobinurie paroxystique nocturne
T21, Fanconi, Kostmann, neurofibromatose
Clinique
Anémie progressive : 80%
Thrombopénie
Neutropénie
Splénomégalie : syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs
Complications
Surcharge ferrique hépatique/cardiaque
Transfusions itérratives
Leucémie aiguë myéloïde
Paraclinique
Hémogramme
Anémie (< 10g/dL 50%)
Normochrome
Normocytaire ± Macrocytaire
Arégénérative
Thrombopénie modérée
Neutropénie
Monocytes
>
1G/L : leucémie myélomonocytaire chronique = syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif
Myélogramme
Cellularité normale/augmentée = hématopoïèse inefficace
Dysmyélopoïèse
Erythroblastes : cytoplasmes mal hémoglobinisés
Précurseurs granulocytaires : cytoplasme pauvre, neutrophiles mal segmentés
Mégacaryocytes : petite taille, petit noyau
Blastes = 5-19%
Anémie réfractaire sidéroblastique
Sidéroblastes en couronne
Cytogénétique:del5q+++
Intérêt diagnostic et pronostic
Caryotype
Primitif : Anormal dans 50% des cas
Secondaire : anormal dans 80% des cas
Délétions +++
Biopsie médullaire
Ssi : moelle pauvre ou suspicion de myélofibrose
Recherche de thrombopénie préalable
Prise en charge
Pré-thérapeutique
Ferritine plasmatique : support transfusionnel
EPO : intérêt d'un traitement par EPO recombinante
B9/B12 : diagnostic différentiel
Thérapeutique
Syndrome 5q- :
lénalidomide
Faible risque (IPSS : faible/int1)
Anémie
EPO recombinante/darbépoiétine
Concentrés érythrocytaires phénotypés
Férritine sérique > 1000-2000ng/mL ⇒ chélateur du fer
Thrombopénie : pas de transfusions sauf risque hémorragique
Neutropénie : cf. agranulocytose fébrile
Haut risque
Azacytidine : agent hypométhylant
Chimiothérapie : jeune, caryotype normal
Anthracycline + cytosine arabinoside
Greffe de moelle allogénique : < 70 ans, HLA identique, conditionnement atténué
Diagnostic
Différentiel
Aplasie/hypoplasie médullaire
Insuffisance médullaire qualitative
Cytopénie + moelle de richesse ⟂/↑
B9/B12
Ethylisme chronique/hépatopathie
Inflammation chronique
Infiltration médullaire : leucémique, lymphomateuse, métastase
Myélofibrose
Classification OMS
Anomales morphologiques
Pourcentage de blastes sang et moelle
Présence de sidéroblastes en couronne
Anémie réfractaire simple ou multilignée
Anémie réfractaire sidéroblastique
Anémie isolée
Sidéroblastes > 15% MO
Anémie réfractaire avec excès de blastes MO (< 20%)
Syndrome myélodysplasique avec del(5q)
Femme > 60 ans
Anémie macrocytaire arégénérative
Hyperplaquettose jusqu'à 1000 G/L
Myélogramme : mégacaryocytes géants monolobés
Caryotype: délétion bras long du chr5
Leuémie myélomonocytaire chronique
Monocytose sanguine > 1 G/L
Syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif
Pronostic
IPSS
5 groupes de risque
favorable, intermédiaire 1/2, élevé, très élevé
Critères
Anomalies cytogénétiques
% blastes médullaires
Nombre de cytopénies
> 60 ans