Ehlers-Danlos: As mutações nos genes COL1A1, COL1A2, COL1A3, COL5A1, COL5A2 e TNXB costumam alterar a estrutura, produção ou transformação de colagénio ou proteínas que interagem com o colagénio. O colagénio fornece estrutura e força para o tecido conjuntivo de todo o corpo. Um defeito no colagénio pode enfraquecer o tecido conjuntivo na pele, ossos, vasos sanguíneos e órgãos, resultando nas características do transtorno.
