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CHROMOSOMALE MUTATIONEN (Krankheiten und Syndrome (Turner-Syndrom: 45, X0,…
CHROMOSOMALE MUTATIONEN
Krankheiten und Syndrome
Turner-Syndrom: 45, X0, weiblich, steril, monosomie
Y0, monosomie bei Keimzellen von männern - nicht überlebensfähig
Kinefelter-Syndrom: 47, XXY, männlich, steril
47, XYY, männlich, normal
Trisomie 21 - Down.Syndrom - 47, 21+
Trisomie 18 und 13 - nicht überlebensfähug 47, +13 oder +18
Numerische Mutationen
Aneuploidie: Änderung der Zahl der einzelnen Chromosomen von einzelnen Chromosomen - Trisomie, Monosomie usw. -> Polyploidie
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Stukturmutationen
Diversion
Teile(Gene) werden rausgeschnitten und gehen verloren(nicht rausgeschnitten, das heißt eig Verlust ich weis nicht wie ich das heißen soll)
Inversion
Wenn ein Chromosomenfragment wird umgedreht. Dies kann in nur einem Chromosomenarm oder in den beiden passieren. Im ersten Fall heißt es parazentrische Inversion, im zweiten perizentrische(also 2 Ende die umgedreht werden befinden sich entweder auf einer Seite von Centromer oder auf 2 entgegengesetzten Seiten)
Organismen, bei denen Inversionen vorhanden sind, überleben nicht
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