Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
GENETYCZNA KONTROLA MELANOGENEZY (etapy melanogenezy (Transport…
GENETYCZNA KONTROLA MELANOGENEZY
etapy melanogenezy
Transport melanosomów wzdłuż dendrytów melanocytu
Transfer melanosomów do keratynocytów naskórka/włosa
Modyfikacja zsyntetyzowanej melaniny
Degradacja elanosomów
Kontrola melanogenezy na dalszych etapach
Usuwanie melaniny wraz z warstwą rogową naskórka/włosem
Kontrola aktywności innych TRP
Transfer alternatywny
Kontrola aktywności tyrozynazy
Inicjacja aktywności tyrozynazy
Posttranslacyjna obróbka i glikozylacja tyrozynazy i TRP
Synteza enzymów melanogenetycznych
Indukcja genów odpowiedzialnych za melanogenezę
Tworzenie melanosomów - formowanie matriks
Różnicowanie melanoblastów w melanocytach i zasiedlenie miejsc docelowych
Różnicowanie grzebienia nerwowego i migracja jego komórek
Enzymy
EC 1. 14. 16. 2
Locus Melan-A, Melan-B, brown, b, 9p23,
oksydaza DHICA, hydroksylaza Tyr (przy małym stężeniu, człowiek)
Me: Fe II (słabo), struktura melanosomu (polimeryzacja DHICA)
OCA-3
EC 5. 3. 2. 3
Locus DCT, slaty, 13q31-32
tautomeraza DC
Me: Zn, homologia z EGF - znaczenie w funkcjonowaniu melanocytu
OCA-4
EC 1.14.18.1
Locus Tyr, albino, c, 4q14-q21
alternatywny splicing - receptory dla Tyr i DOPA
58 kD, dwa jony miedzi, N-koniec - trafficking, C-koniec - targeting
glikozylacja => 72 kD
obcięcie fragmentu TM => 65 kD
OCA-1
TRP-1 i TRP-2
tyrosinase-related protein
homologia z tyrozynazą
40%
prawidłowa aktywność tyrozynazy (chaperone-like)
Pmel 17
locus pmel17/HMB45/gp100/si, silver, human: PMEL/Silv, 12q13-q14
białko błonowe melanosomów
,,rusztowanie" dla melaniny
polimeryzacja DHICA
alternatywny splicing
PMEL 17+gp 100 (o 100 aminokwasów krótszy)
mRNA w różnych tkankach
siwienie
albinizm
OCA3
TRP-1
locus b (brown)
OCA2
locus p (pink-eye dilution)
protein membran transporter
OCA1
locus c
tyrozynaza
OCA4
TRP-2
DCT
locus sl (slaty)
Mictophthalmia-associated Transcription Factor
MiTF
skomplikowany charakter aktywności
regulacja transkrypcji genu tyrozynazy
cAMP-PKA pathway
MAPK pathway
ubikwitynylacja MI
PI3K/p70 SG pathway
IP
PKC pathway
DAG, UV
NOS1
keratynocyty
SOX9, SOX10
Sry-related HMG - box 9
Sry-related high mobility group - box 9
sex-determining region Y
embriogeneza grzebienia nerwowego
różnicowanie meanocytów
Oculocutaneous albinism