Thalassemia
พยาธิ
การพยาบาล
การวินิจฉัย
พันธุกรรม >> สร้างเส้น polypeptide ผิดปกติ >> สร้าง RBC ที่ไม่มีประสิทธิภาพ >> RBC แตก >> anemia
blood smear
ไขกระดูก(bone marrow)
CBC
DNA mapping
microcytic
anisocytosis
hypochromic
poikilocytosis
target cell
DCIP : screen พาหะ HbE
MCV < 80 fl MCH < 27%
Hemoglobin electrophoresis
OF : พาหะ thalassemia จะแตกไม่หมด
HbE
HbA2
PCR
พาหะแอลฟา1
พาหะแอลฟา 2
HbCs
ถ้า Pt.มี Hb < 7 g/dl ให้เลือด
ให้คำแนะนำเกี่ยวกับโรค การปฏิบัติตัว การคุมกำเนิด
ให้ยาขับเหล็ก Desferrioxamine ไม่เกิน 6 mg sc
ถ้าตรวจพบทารกบวมน้ำ ให้ยุติการตั้งครรภ์โดยเร็ว
Pt.ที่ติดเชื้อบ่อยให้ Benzathine Penicillin G 1.2 ล้านยูนิต
แนะนำให้ folic acid 5 mg วันละ 1/2 - 1 tab
แนะนำรับประทานอาหารที่โปรตีนและกรดโฟลิคสูง
สาเหตุ
พันธุกรรม
อาการ
Beta thal
alpha thal
major : Hb Bart's hydrop fetalis
intermedia
มักเสียชีวิตในครรภ์ ทารกบวมน้ำ
genital hemolytic anemia
minor
ไม่มีอาการ
intermedia
minor
major
ถ้าได้เลือด --> อยู่ได้ 10-30 ปี
ซีดมาก ตับม้ามโต
ซีดมากเมือไข้สูง อาจมีตาเหลืองเล็กน้อย
ซีดเล็กน้อย-ปานกลาง