Thalassemia

พยาธิ

การพยาบาล

การวินิจฉัย

พันธุกรรม >> สร้างเส้น polypeptide ผิดปกติ >> สร้าง RBC ที่ไม่มีประสิทธิภาพ >> RBC แตก >> anemia

blood smear

ไขกระดูก(bone marrow)

CBC

DNA mapping

microcytic

anisocytosis

hypochromic

poikilocytosis

target cell

DCIP : screen พาหะ HbE

MCV < 80 fl MCH < 27%

Hemoglobin electrophoresis

OF : พาหะ thalassemia จะแตกไม่หมด

HbE

HbA2

PCR

พาหะแอลฟา1

พาหะแอลฟา 2

HbCs

ถ้า Pt.มี Hb < 7 g/dl ให้เลือด

ให้คำแนะนำเกี่ยวกับโรค การปฏิบัติตัว การคุมกำเนิด

ให้ยาขับเหล็ก Desferrioxamine ไม่เกิน 6 mg sc

ถ้าตรวจพบทารกบวมน้ำ ให้ยุติการตั้งครรภ์โดยเร็ว

Pt.ที่ติดเชื้อบ่อยให้ Benzathine Penicillin G 1.2 ล้านยูนิต

แนะนำให้ folic acid 5 mg วันละ 1/2 - 1 tab

แนะนำรับประทานอาหารที่โปรตีนและกรดโฟลิคสูง

สาเหตุ

พันธุกรรม

อาการ

Beta thal

alpha thal

major : Hb Bart's hydrop fetalis

intermedia

มักเสียชีวิตในครรภ์ ทารกบวมน้ำ

genital hemolytic anemia

minor

ไม่มีอาการ

intermedia

minor

major

ถ้าได้เลือด --> อยู่ได้ 10-30 ปี

ซีดมาก ตับม้ามโต

ซีดมากเมือไข้สูง อาจมีตาเหลืองเล็กน้อย

ซีดเล็กน้อย-ปานกลาง