Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja (Ejemplos de…
Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja
Rasgos cualitativo
Análisis genético de los rasgos de las enfermedades cualitativas
Agregación familiar de las enfermedades: los individuos afectos pueden presentar un agrupamiento familiar
Medida de la agregación familiar en rasgos cualitativos
Riesgo relativo r: comparación de la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afecto con la frecuencia (prevalencia) en la población general
Estudios de casos y controles: comparacion de los pacientes con una enfermedad (los casos), con individuos sin la enfermedad (los controles) convenientemente elegidos con respecto a la historia familiar de la enfermedad
Concordancia: cuando dos individuos emparentados presentan la misma enfermedad
Discordancia: cuando sólo un miembro de un par de familiares está afectado y el otro no
Tiene la enfermedad o no la tiene
Determinación de la contribución relativa de los genes y del ambiente en las enfermedades complejas
Concordancia y alelos compartidos entre parientes
cuanto más cercano es el parentesco entre dos individuos, más alelos comparten heredados de sus antepasados comunes
cuanto más lejano sea el parentesco entre el familiar y el probando, menos alelos compartirán
Estudios de gemelos
Los gemelos dicigóticos criados juntos permiten a los genetistas medir la concordancia de una enfermedad en parientes que crecen en ambientes muy parecidos pero que no comparten todos los genes
los gemelos monocigóticos ofrecen la oportunidad de comparar los parientes con genotipos idénticos que pueden o no haber sido criados juntos en el mismo ambiente o en ambientes distintos
Controles de miembros familiares no emparentados
Una forma de separar el ambiente familiar de la infl uencia genética es comparar la incidencia de la enfermedad en los miembros familiares no emparentados (hijos adoptivos, cónyuges) con la de los parientes biológico
Rasgos cuantitativos
parámetros bioquímicos o fisiológicos cuantificables que subyacen en muchas enfermedades comunes
Análisis genético de los rasgos cuantitativos
Distribución normal: curva en campana muy familiar resultado de cuando se representan parametros fisiológicos cuantitativos medidos en la población a través de representar el número de individuos de la población en el eje de ordenadas y el valor del parámetro en el eje de abscisa
Rango normal: un determinado parámetro fisiológico es «normal» según lo alejado que se encuentre de la media ya sea por arriba o por debajo
Agregación familiar de los rasgos cuantitativos: correlación de una determinada cantidad fisiológica en los parientes, es decir, la tendencia de que los valores reales de una medida fisiológica concreta sea más parecida entre los familiares que entre la población general
Heredabilidad: fracción de la varianza fenotípica total de un rasgo cuantitativo de causa genética y, por tanto, es una medida de hasta qué punto los diferentes alelos en varios loci son responsables de la variabilidad en un rasgo cuantitativo determinado encontrado en la población
Genética y modificadores ambientales en las enfermedades monogénicas
las diferencias en el genotipo de una persona pueden explicar las variaciones en el fenotipo de muchos trastornos monogenéticos
Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores genéticos y ambientales conocidos
Retinitis pigmentaria digénica
Trombosis venosa
Enfermedad de Hirschsprung
Diabetes mellitus tipo 1
Enfermedad de Alzheimer
Malformaciones congénitas multifactoriales
Defectos del tubo neural
Labio leporino y paladar hendido
Cardiopatías congénitas
Enfermedades mentales
Enfermedad de las arterias coronarias
Jackeline Giovanna Vaca Ortiz