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Patrones de herencia monogénica (Conceptos Basicos (Fenotipo: expresion…
Patrones de herencia monogénica
Conceptos Basicos
Fenotipo: expresion observable de un genotipo (caracteristicas morfologicas, clinicas, celulares y bioquimicas
Genotipo: conjunto de alelos que da lugar a su constitucion genetica
Trastorno monogenico: el que esta determinado principalmente por los alelos localizados en un unico locus
Arbol genealogico: representacion grafica de la historia familiar del paciente
Herencia mendeliana
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Herencia autosomica y ligada al X
Herencia dominante: expresado tanto en homocigotos como en heterocigotos. Un alelo mutante dominante
Herencia recesiva: expresado solo por homocigotos (ambos alelos iguales)
Factores que influyen en los patrones de los arboles genealogicos
Penetrancia: probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresion fenotipica
Edad de inicio
Factores ambientales
Inexsistencia de informacion precisa
Expresividad: gravedad de la expresion del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo
Correlacion entre genotipo y fenotipo
Heterogeneidad alelica: muchos loci poseen mas de un alelo mutante
heterogeneidad de locus: mutaciones en genes diferentes dan lugar a la misma enfermedad
heterogeneidad fenotipica: mutaciones diferentes en un mismo gen purdrn dar lugar a fenotipos muy diferentes
Patrones autosomicos de herencia mendeliana
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Herencia autosomica recesiva: homocigotos y heterocigotos compuestos. dos alelos mutantes y que no presentan ningun alelo normal
Herencia autosomica dominante: el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese
Herencia ligada al X
Genes localizados en el cromosoma X
Herencia seudoautosomica
Genes localizados en la region seudoautosomica de los cromosomas X y Y
Mosaicismo
Presencia en un individuo o un tejido de al menos dos lineas celulares que son geneticamente diferentes pero que proceden de un unico cigoto
Mosaicismo somatico: mutacion que altera la morfogenesis y que aparece durante el desarrollo embrionario
Mosaicismo en las celulas germinales: mutacion limitada a una porcion limitada de las celulas germinales
Jackeline Giovanna Vaca Ortiz
