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Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas…
Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de proteína
Proteínas de mantenimiento, proteínas especializadas y enfermedades genéticas
las proteínas de mantenimiento están presentes en la práctica totalidad de las células y desempeñan funciones fundamentales en el mantenimiento de la estructura y la función celulares
proteínas especializadas que presentan especificidad tisular, que sólo son elaboradas por uno o unos pocos tipos celulares limitados y que desempeñan funciones específicas que contribuyen a la individualidad de las células en las que se expresan
Relación entre genotipo y fenotipo en la enfermedad genética
Heterogeneidad de locus: asociación de más de un locus con un trastorno clínico específico
Genes modificadores: en ocasiones las relaciones genotipo-fenotipo más sólidas no llegan a manifestarse en un paciente. Esto puede, en principio, ser atribuido a al efecto de otros genes
Heterogeneidad alélica: existencia de múltiples alelos en un locus
Enfermedades relacionadas con enzimas
Aminoacidopatías
Hiperfenilalaninemias: alteraciones que dan lugar a un incremento en la concentración sanguínea de fenilalanina, principalmente la defi ciencia de fenilalanina hidroxilasa
Enfermedades por acumulación lisosomal: Los defectos genéticos de las hidrolasas dan lugar a la acumulación de sus sustratos en el interior del lisosoma, causando disfunción celular y –finalmente– muerte de la célula
Alteración de la función de la proteína debido a una modificación postraslacional anómala
Pérdida de la glucosilación: enfermedad de células I: muchas de las hidrolasas ácidas que existen normalmente en los lisosomas aparecen en exceso en los líquidos corporales; sus concentraciones celulares están fuertemente reducidas
Incremento de la glucosilación: mutaciones que crean nuevos sitios (anómalos) de glucosilación. incremento anómalo de la N-glucosilación debido a mutaciones que crean nuevos sitios de consenso para la N-glucosilación en las proteínas mutantes
Disminución de la función proteica debido a la alteración en la unión o el metabolismo de los cofactores: mutaciones que interfi eren con la unión al cofactor; la síntesis o el transporte de un cofactor, y la separación entre la proteína y el cofactor
Deficiencia de 1–antitripsina: mutaciones de un inhibidor enzimático: trastorno autosómico recesivo importante que se acompaña de un riesgo sustancial de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (enfi sema) (fi g. 12-9) y de cirrosis hepática
Porfiria aguda intermitente: un defecto en la regulación de la expresión genética. Enfermedad autosómica dominante que cursa con disfunción neurológica intermitente. El defecto primario es una deficiencia de porfobilinógeno desaminasa, una enzima de la vía biosintética del grupo hemo, la alteración en la regulación de los genes que controlan la síntesis del hemo es la responsable de las características fisiopatológicas
Defectos de los receptores proteicos
Hipercolesterolemia familiar: una hiperlipemia genética. Presencia de concentraciones plasmáticas elevadas de lípidos (colesterol, triglicéridos o ambos) y de lipoproteínas plasmáticas específicas
Trastornos de las proteinas estructurales
Distrofias musculares de Duchenne y Becker: defectos en la distrofina
Becker: mutaciones en el gen de la distrofina, pero los alelos de la BMD dan lugar a un genotipo mucho más leve. Ssi los pacientes todavía pueden caminar a los 16 años de edad
Duchenne: desarrollan debilidad muscular a los 3-5 años (fi g. 12-17), cuando comienzan a tener difi cultades para subir escaleras y para levantarse desde la posición de sentado
Osteogénesis imperfecta: mutaciones en los genes estructurales del colágeno: grupo de trastornos hereditarios que predisponen a la fractura de los huesos incluso con traumatismos leves, así como a las deformidades esqueléticas
Enfermedades neurodegenerativas
Enfermedad de Alzheimer: deterioro progresivo de la memoria y de las funciones cognitivas superiores además de alteraciones comportamentales
Enfermedades secundarias a la expansión de secuencias repetitivas inestables: mecanismos bioquímicos y celulares: características especiales son la naturaleza dinámica inestable de las mutaciones (que se deben a la expansión) en el interior de la región transcrita del gen afectado de secuencias repetidas
Defectos en el transporte
Fibrosis quística: trastorno genético autosómico recesivo mortal más frecuente en los niños de raza blanca que se caracteriza por una acumulación de moco espeso y pegajoso
Jackeline Giovanna Vaca Ortiz