Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Фенилкетонурия (Виды (Второго типа, Первого типа, Третьего типа),…
Фенилкетонурия
Виды
Второго типа
Первого типа
Третьего типа
Специфика интеллектуального деффекта
92-96% - люди с тяжелой умственной отсталостью
3-4%- люди с легкой недостаточностью интеллекта
0,2-0,3%- не выявляется никаких отклонений
Методы диагностики
Проба Феллинга
Тест Гатри
Этиология
Нарушение синтеза фермента приводит к нарушению образования гормонов
Наследственность
Наследуется
по рецессивному типу
Патогенез
Накапливается чрезмерное количество
фенилаланина
Профилактика
Неонатальный скрининг новорожденных