Biólogo e geneticista francês, nascido em 1866 e falecido em 1951, foi membro da Academia das Ciências de França e de várias outras academias estrangeiras, entre as quais as da Bélgica, Dinamarca e Roma.A sua obra, muito rica, é documentada pela investigação experimental sobre os vários domínios da biologia e ramos especiais como a genética, A sua obra-prima é, pela crítica objetiva e pela síntese das leis e teorias, L'Evolution biologique .Foi ele quem descobriu os genes letais e que eles causavam a morte do seu portador.
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Doenças causadas por
alelos letais:
1)Thay-Sachs:é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
2)Acondroplasia:É um tipo de nanismo autossômico dominante, caracterizado por membros curtos em relação ao tronco. Nesse caso, quando o gene aparece em homozigose, ocorre a morte antes do nascimento.
3)Braquidactilia: anomalia genética dominante, em que os indivíduos apresentam os dedos das mãos muito curtos. Essa anormalidade, assim como a acondroplasia, é letal quando em homozigose.
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