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Síndromes (Numéricas (Síndrome de Patau (Causas (Trissomia do cromossomo…

- - - - Trissomia do cromossomo 13
    - - Polidactilia, lábio leporino, retardo mental e de crescimento, fenda labial e palatina
  - - - Trissomia do Cromossomo 18
    - - Atrofia do sistema nervoso central, retardo mental e de crescimento, pés virados para fora, cardiopatia congênita e rim duplo
  - - - Trissomia do cromossomo 21
      - Mosaicismo do cromossomo 21
      - Translocação Robertsoniana
    - - Face achatada, olhos de inclinação mongoloide, ponte nasal baixa, QI baixo (variável), complicações cardíacas
- - - - Inativação ou perda dos genes herdados do cromossomo paterno, deleção de parte do cromossomo 15
    - - Atraso neurológico, obesidade (hiperfagia), baixa estatura, hipogonadismo, problemas de aprendizado e comportamento.
  - - - Deleção de origem materna na porção proximal do braço do cromossomo 15
    - - Atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, ausência de linguagem, retardo mental grave, epilepsia, ataxia, crises de riso facilmente motivados
  - - - Deleção parcial do braço do cromossomo 5
    - - Assimetria facial, atraso na habilidade motora, m[a formação da laringe, microcefalia, hipotonia, hipertelorismo ocular
- - - - Defeito na formação da gônada do embrião devido o excesso de um cromossomo
    - - Testículos e pênis hipodesenvolvidos, esterilidade, deficiência mental em grau variado, ginecomastia (mamas)
  - - - Ocorre em homens que apresentam um cromossomo Y extra
    - - Taxa de testosterona elevada, alta estatura, distúrbios motores e na fala, dificuldade no controle dos impulsos, maior frequência de agressividade, violência e criminalidade
- - - - Ocorre em mulheres que apresentam cromossomos X adicionais
    - - Irregularidades menstruais, distúrbio de aprendizagem, retardo mental, raramente ocasiona mudanças fenotípicas devido à inativação dos cromossomos extras
  - - - Defeito parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, apresentando apenas um cromossomo X íntegro
    - - Estatura baixa, disgenesia gonadal, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado
- - - - Uma mutação do gene FMP1, localizado no cromossomo X
    - - Retardo mental leve a moderado, atraso no desenvolvimento motor e da linguagem, problemas na fala, hoperatividade
      - Apenas no sexo masculino: face alongada, orelhas grande e em abano, mandíbula proeminente, testículos aumentados