Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
6.Vækst og pubertet (Vækst (Nanismus (lille højde) (Familiær
Genetisk el…
6.Vækst og pubertet
Vækst
Nanismus (lille højde)
Familiær
- Genetisk el arvelig vækstforstyrrelse
Intrauterin væksthæmning og ekstern præmaturitet
- 90% har catch-up vækst i 2.4. leveår
-
Endokrine årsager (sjældent):
- S: Væksthæmning + ofte overvægt
- Årsager
- Hypotyreose: autoimmun tyroiditiis
- Væksthormonmangel, isoleret eller sekundært til hypofysedysfunktion
- S: Hypoglykæmi, prolongeret konjugeret hyperbilirubinæmi og mirkopenis
- Glukokortikoidoverskud: oftest pga medicinsk behandling
Kronisk sygdom og underernæring
- S: lav højde + undervægtig
- Å: kroniske sygdomme:
- Cøliaki
- Crohns sygdom
- Rakitis
- Kronisk nyresvigt
- Cystisk fibrose
-
Kromosomafvigelser og syndromer
- Downs
- Evt debut med nedsat vækst:
- Turners syndrom
- Nonnans syndrom
- Silver-Russels syndrom
Ekstremt lille højde
- Årsager
- Væksthormonresistens (Larons syndrom)
- Dværgvækst (akondroplasi): sidde-højde-ratio > 0,65
- Mutationer i SHOX-genet
Dysproportionelt lille højde
- Sidde-højde-ratio
- Å: Forstyrrelser i knogledannelse (ex akondroplasi el skeltdysplasi)
Undersøgelser ved lille højde
- Rgt hånd og håndled mhp knoglealder:
- Nogen forsinkelse ved konstitutionel forsinket vækst og pubertetsudvikling.
- Markant forsinkelse ved endokrine sygdomme
- Fuldt blodbillede
- Anæmi ved cøliaki og Crohns sygdom
- Kreatinin og elektrolytter
- Forhøjet kreatinin ved kronisk nyresvigt
- TSH
- Ca, F, basisk fosfatase, PTH og 25-hydroxyvitamin D
- Karyotype (piger): Turners syndrom (karyotype 45,X)
- Endomysium- og vævstransglutaminase antistoffer
- CRP og fæces-calprotectin
- Forhøjede ved Crohns sygdom
- IGF-1 og væksthormonstimulationstest
- Væksthormonmangel
MR-skanning ved neurologiske symptomer
- Kraniofaryngeom eller anden intrakraniel tumor
Patologisk vækst hvis:
- < 2 SD eller
- < 3. percentilen eller
- Krydser percentiler over tid
- Obs måleunøjaggtigheder
Forventet genetisk sluthøjde
- Drenge: gns af forældres højde + 7 cm
- Piger: gns af forældres højde - 7 cm
Gigantismus (stor højde)
Årsager
- Familiær: hyppigst årsag
- Overvægt
- Tidlig vækstspurt pga fremskyndet pubertet
- Endokrine årsager
- Hypertyreose
- Excessiv produktion af kønshormoner (pubertas præcox)
- Excessiv androgenproduktion (adrenogenitalt syndrom eller tumor)
- Hypofysær gigantisme (excessiv væksthormonsekretion)
- Syndromer
- Lange ben og stor højde
- Marfans syndrom
- Homocystinuri
- Klinefelters syndrom (karyotype 47, XXY)
- Proportionel stor højde ved fødslen
- Maternel DM
- Primær hyperinsulinisme
- Beckwith-Wiedermanns syndrom
- Cerebral gigantisme
- Sotos syndrom: stort hoved, indlæringsvanskeligheder pg karakteristiske ansigtstræk (prominerende pande, lille næse, bred næserod, stor afstand mellem øjne og nedadskrpnende øjenlåg)
Abnormt hoveomfang
Mikrocefali
- = Hovedomfang < 2. percentilen sv.t. -2SD
- Årsger
- Familiær benign: i øvrigt normal udvikling
- Autosomal recessiv sygdom: forsinket udvikling
- Kongenit infektion: CMV
- Erhvervet: efter hjerneskade (hypoxi, hypoglykæmi el meningitis)
Makrocefali
- = Hovedomfang > 97. percentilen sv.t. +2SD
- Hurtigt voksende --> obs forhøjet intrakranielt tryk!
- U: akut UL cerebrum (hvis stadig åben fontanelle)
- Årsager
- Stor højde
- Familiær makrocefali
- Forhøjet intrakranielt tryk
- Hydrocefalus
- Kronisk subduralt hæmatom
- Intrakraniel tumor
- Neurofibromatose
- Cerebral gigantisme (Sotos syndrom)
- Aflejringssygdomme (ex mukopolysakkaridoser)
Kranieasymmetri
- Lejringsbetinget plagiocefali
- = Fladt baghoved pga sover på ryggen.
- Kan --> unilateral occipital affladning (favoritside) --> ipsilateral fremadforskydning af øre og pande.
- Eller: symmetrisk occipital affladning
- Kraniosyntose
- = Præmatur lukning af suturerne
- --> Abnorm kraniefacon
- D: CT-C
-
-
-