Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
VROZENÁ ONEMOCNĚNÍ LEDVIN (TUBULŮ (cystinurie mutace transportéru pro…
VROZENÁ ONEMOCNĚNÍ LEDVIN
GLOMERULŮ
nemoci kolagenu IV
sy tenkých membrán
mutace kolagenu IV
trvalá hematurie
celkem benigní onemocnění
Alportův sy
mutace kolagenu IV
ztenčení GBM
renální (hematurie, později hypertenze a proteinurie) a extrarenální symptomy (percepční nedoslýchavost; přední lenticonus)
symptomatologické léčba
kongenitální nefrotický sy
nutná časná bilaterální nefrektomie -> dialýza/transplantace ledviny
hereditární oste-onychodysplazie
= sy nehet-čéšla
hypoplastické nehty, chybějící céška, renální insuficience (ztluštění GBM -> nefrotický sy)
CYSTICKÁ ONEMOCNĚNÍ LEDVIN
medulární cystická choroba ledvin
dospělí
symptomy podobné s nefronoftízou, ale dominuje hypertenze a hyperurikémie (->dna)
tuberózní skleróza
mutace genu pro hamartin a tuberin (tumor supresorové geny)
klinika: angiomyolipomy a cysty v ledvinách; kožní léze
léčba: pokud asymptomatické, tak neléčíme, jinak chirurgie (angiomyolipomy)
nefronoftíza
děti
tubulointersticinální nefritida ->cysty->renální selhání
klinika: polyurie, polydipsie, ztráty soli,
von Hippel-Lindauova choroba
mutace tumor supresorového genu
multisystémové nádorové onemocnění (karcinomy ledviny a dalších orgánů)
terapie: nefrektomie
polycystická choroba ledvin
AD je nejčastější dědičné onemocnění ledvin
AR je vzácné ale závažnější (mutace genu pro fibrocystin)
etiopatogeneze: mutace genu pro polycystin 1, 2
klinika: bolesti v bedrech, hypertenze, UTI, hematurie, nefrolithiáza, extrarenální cysty
průběh: postupné narůstání cyst
diagnostika: US
léčba: léčba hypertenze, UTI
AGENEZE JEDNÉ LEDVINY
VEZIKOURETEROVÝ REFLUX
TUBULŮ
cystinurie
mutace transportéru pro cystin a další AMK
cystinova urolithiáza
renální glykosurie
mutace SGLT2 v proximálním tubulu
Liddleův sy
zvýšená aktivita Na kanálu v distálním tubulu
pseudohyperaldosteronismus
Fanconiho sy
globální funkční porucha proximálního tubulu
nefrogenní diabetes insipidus
mutace genu pro vazopresin/aquaporin
renální tubulární acidóza
poruchá resorbce HCO3- v proximální tubulu nebo sekrece H+ v distálním tubulu
Gitelmanův sy
porucha NaCl kontransportéru v distálním tubulu
Fabryho choroba
defekt lysozomálního enzymu (alfa galaktosidáza A) ->střádání glykolipidů
Bartterův sy
porucha NaK2Cl kotransportéru, K a Cl kanálu
ztráty iontů