Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
20.Neuropædiatri (Neuromuskulære sygdomme (Generelt
S: Muskelsvaghed,…
20.Neuropædiatri
Neuromuskulære sygdomme
Generelt
- S: Muskelsvaghed, hypotoni, forsinket motorisk udvikling, usikker og abnorm gang, hurtig muskeludtrætning, smerter, muskelkramper, vraltende gang pga. proksimal muskelsvaghed; evt pos. tidligt eller sent Gowers' tegn
- U: Kreatininkinase, muskelbiopsi, UL og MR, DNA-undersøgelse. EMG kan skelne myopati fra neuropati
Sygdomme i forhornscellerne
- Spinal muskelatrofi
- Å: Autosomal recessiv, degeneration af forhornscellerne
- Inddeling:
- Type 1: Mutation i SMN-1 genet, dør ofte de første leveår af luftvejsinfektioner og respirationsinsufficiens. Moderen angiver ofte få fosterbevægelser under graviditeten. S: Udpræget muskelsvaghed i hoftefleksorerne (ben i 'frøstillinge'), manglende dybe senereflekser, interkostale indtrækninger og fascikulationer i tungen
- Type 2 og 3: Mildere og senere debut
- S: Skyldes denervation af musklerne
- Poliomyelitis
Forstyrrelser af neuromuskulær transmission
- Mysastenia gravis
- Å: Autoantistoffer binder til acetylkolinreceptorerne
- D: Bedring ved iv edrofonium, fund af acetylkolinreceptorantistoffer
- S: Afhænger af debuttidspunktet:
- Nyfødte: Forbigående neonatal myasteni pga. transplacentær antistofoverførelse
- Over 10 år: Oftalmoplegi, ptose, nedsat mimik og tyggeproblemer. Evt proksimal muskelsvaghed
- B: Antikolinesteraser (neostigmin, pyridostigmin), evt immunsupprimerende beh
Sygdomme i det perifere nervesystem (perifer neuropati)
- Arvelige polyneuropatier
- S: Symmetrisk, langsomt progredierende muskelsvaghed (primært distalt)
- Charcot-Marie-Tooth: 'Løgformede' nerver pga. demyelinisering, debuterer inden 10 års alderen
- Akut postinfektiøs polyneuropati (Guillian-Barré)
- F: 50-100 pr år i dk
- Autoimmun sygdom
- Debuterer 2-3 uger efter en øvre viral luftvejsinfektion eller gastroenteritis. Karakteristisk forhøjet protein i CSV 7-14 dage efter debut
- S: Kardinalsympt.: Ascenderende, symmetrisk muskelsvaghed med reflekstab og involvering af det autonome nervesystem. Miller-Fischers syndrom (involvering af øjenmusklerne)
- B: Symptomatisk. Reversibel tilstand, topper efter 2-4 uger
- Perifer facialisparese
- Å: Borrelia burgdorferi. Ved samtidig påvirkning af n. VIII er det mest sandsynligt et rumopfyldende proces
- U: Lumbalpunktur for at udelukke neuroborreliose. BT, da Bells parese i sjældne tilfælde er associeret med coarctation aortae
- S: Ipsilat. parese inkl. panden. Bells parese (uden kendt årsag). Bilat. facialisparese skyldes oftest neuroborreliose
- B: Glukokortikoid. Cefriaxon eller doxycyklin ved neuroborreliose
Muskelsygdomme (primære)
- Muskedystrofier (progredierende muskeldegeneration)
- Duchennes (hyppigste):
- F: 7 drenge/år
- Å: X-bunden recessiv, 1/3 de novo mutationer. Medfører et defekt dystrofin (cytoplasmatisk protein)
- D: DNA-undersøgelse eller muskelbiopsi, typisk i 4-5 års alderen. Markant forhøjet kreatinkinase
- S: Vraltende gang (mister gangfunktionen), pos. Gowers' tegn, pseudohypertrofi af lægmusklerne, indlæringsvanskeligheder, ofte skoliose, sent ses natlig hypoksi
- B: Fysioterapi, glukokortikoider og evt respirationsstøtte (CPAP), senere trakeostomi og respiratorbeh
- Beckers:
- Mildere forløb med senere debut
- Muskelbiopsi påviser dystrofin
- Inflammatoriske myopatier
- Benign akut myositis
- Postviral autoimmunt fænomen
- Dermatomyositis
- Systemisk vaskulopati af muskler og hud
- S: Progredierende, symmetrisk svækkelse af proksimale muskler og rødviolet udslæt på øjenlågnene (heliotropt udslæt)
- Myotonier
- Dystrophia myotonica
- Å: Forsinket afslapning efter muskelsammentrækning. Udviser anticipation
- S: Nyfødte: Hypotone, respirationsbesvær og ammeproblemer. Ældre børn: Indlæringsvanskeligheder, myotoni og myopatisk ansigt
- D: Klinisk eller ved EMG
- Metaboliske myopatier
- Å: Glykogenoser, fedtsyreoxidationsdefekter og mitokondriesygdomme
- Medfødte myopatier
Det hypotone spædbarn
- Å: Kortikale, genetiske, metaboliske og neuromuskulære
- D: 180-graders undersøgelse; 'frøstilling', manglende hovedkontrol, "glider ud af hænderne" i aksillært håndgreb og slap i ventral suspension
Hovedpine
Spændingshovedpine
- Diagnostiske kriterier boks 20.2. Hovedpinedagbog
- B: Minimering af provokerende faktorer, fysisk aktivitet, i svære tilfælde paracetamol eller NSAID
Migræne
- Diagnostiske kriterier boks 20.3. Hovedpinedagbog
- Inddeling:
- Uden aura (80-90%)
- Med aura (10-20%)
- Komplekse migrænetyper med aura (ex. familiær hemiplegisk migræne og basilarismigræne)
- Medicinoverforbrug
- S: Pulserende/dunkende, moderat-svær styrke, forværring ved fysisk aktivitet
- Mindre børn: Bilat. i pande- og tindingeregion
- Unge: Unilat.
- Med aura: syns- og taleforstyrrelser samt sensoriske sympt.
- B: Minimering af provokerende faktorer, i svære tilfælde analgetika og hvis dette ikke har effekt triptaner (> 12 år). Profylaktisk beh i svære tilfælde; kalciumantagonister eller beta-blokkere
Inddeling
Sekundær: Udløst af anden sygdom, ex; infektion, inflammation, hjernerystelse, øjensygdomme og CNS-sygdomme
Primær: Ikke forårsaget af andensygdom, hyppigst spændingshovedpine og migræne. Hyppigt hos børn
Forhøjet ICP og rumopfyldende processer
- U: Øjen- og neurologisk undersøgelse
- S: Hovedpinen er værst i liggende stilling
- Objektive fund, der giver mistanke om hjernetumor:
- Gravis ændret personlighed og fokale neurologiske sympt. (ex skelen)
- Nyopståede fokale epileptiske anfald
- Hovedpine lokaliseret til nakken og opkastninger
- Nytilkommen persisiterende hovedpine (> 4 uger) samt nyopstået hovedpine hos børn < 4 år
Anfaldssygdomme
Anfaldsfænomener
- Nyfødte: Pludselige trækninger og søvnmyoklonier
- Børn < 1 år: Søvnmyoklonier, affektanfald, sandifers syndrom, spædbarnsmasturbation og benign paroksystisk torticollis
- Småbørn: Affektanfald, migræne, tics, søvnrædsel og benign paroksystisk vertigo
- Større børn: Synkope (besvimelse), hjertearytmi og funktionelle anfald
Affektanfald
- Blå affektkramper (breath-holding attacks, hyppigst): Vredesudløst, græder voldsomt, holder vejret, kortvarigt blå og slap, evt kramper. Svinder spontant, jerntilskud i 3 mdr kan muligvis reducere antallet af anfald
- Blege affektkramper (reflex anoxia seizures): Vasovagalt betinget bradykardi, udløses af smerte eller angst. Bleg og bevidstløs, evt kramper
Ikke-epileptiske anfald
Metaboliske: Hypoglykæmi, hypokalcæmi, hypo-/hypernatriæmi og hypomagnesiæmi
- D: Urinmetabolisk screening og bl.p.
-
Feberkramper (hyppigst)
- F: 3% blandt 6 mdr til 6 årige
- Å: Opstår tidligt i forløbet af en viral infektion, når temp. stiger hurtigt
- Inddeling:
- Simple (90%): < 10 min, ingen risiko for cerebral skade
- Komplekse (10%): Et af følgende kriterier: fokale, > 15 min og > 1 anfald/døgn. 4-12% risiko for udvikling af epilepsi
- Anfald med neurologiske udfald efter krampeanfaldet (ex Todds parese)
- S: Oftest generaliserede og tonisk-kloniske
- B: Kap. 7. Ved krampeanfald > 5 min gives diazepam rektalt
-
-
Epilepsi
= gentagne, uprovokerede anfald, forårsaget af neuronal hypersynkronisering med forstyrrelse af den cerebrane funktion
- F: 1/2000 børn
- Å: Idiopatisk (70-80%) og symptomatisk; cerebrale udviklingsanomalier/misdannelser, cerebral vaskulær okklusion, cerebral skade, hjernetumor, neurodegenerative og neurokutane sygdomme
- D: To eller flere uprovokerede anfald
- Inddeling:
- Generaliserede: Involverer begge hemisfærer, altid bevidsthedstab, ingen forvarsel. Opdeles i abscencer, myoklone, toniske, tonisk-klonisk (ofte fråde om munden, tungebid og urininkontinens) eller atonisk anfald
- Fokale: Udgår fra cortex. Frontal-, temporallap- (hyppigst, forudgås ofte af aura og automatismer), occipital- og parietallapsanfald
- U: Anamnese og obj. us. EEG: Er kun diagnostisk ved samtidig anfald. Billeddiagnostik: Strukturelle us; MR. Funktionelle us; PET- og SPECT-skanning
- B: Medicinsk: Generaliserede; Valproat. Fokale; Oxcaarbazepin eller lamotrigin. Ofte behov for kombinationsbeh. Skal informeres om risiko for fald i indlæringsevne ved fortsatte epileptiske anfald. Hos børn med langvarige anfald udstyres de med diazepam til rektal administration. Medicinsk beh kan ofte seponeres efter 2 år uden anfald. Ved medicinsk refraktær epilepsi beh med: Ketogen diæt, epilepsikirurgi eller vagusstimulering
- Status epilepticus: anfald > 30 min eller gentagne anfald i > 30 min uden at barnet kommer til bevidsthed mellem anfaldene
- Epilepsisyndromer:
- Infantile spasmer (epileptiske spasmer, Wests syndrom): 4-8 mdr. Salaam-kramper (fleksion af hals, truncus og ekstremiteter, efterfuldt af ekstension af armene). Varer 1-2 min, kommer i serier. Evt gråd imellem. Kan forveksles med kolik. Akut indlæggelse. 2/3 har en tilgrundliggende neurologisk sygdom. EEG viser hypsarytmi. Beh: vigabatrin og/eller glukokortikoider
- Lennox-Gastauts syndrom: 1-3 år. Hyppigst myoklone-astatiske kramper med tonustab. Dårlig prognose
- Absenceepilepsi: 4-12 år. Varer få sek. Fuld bevidsthed efter anfald, men husker ikke anfaldet. 80% remission ved beh
- Rolandisk epilepsi: 4-10 år. Ofte anfald om natten. Varighed; 0,5-2 min. Ophører spontant i puberteten
- Benign occipital epilepsi: 1-14 år. Yngre børn: Langvarig anfald med fjernhed, øjendrejnung og opkastning. Kan mistolkes som encefalitis. Ældre børn: Hovedpine, synsforstyrrelser og hallucinationer
- Juvenil myoklon epilepsi: 12-16 år. Opstår hyppigst efter opvågning.
Neurokutane sygdomme
Tuberøs sklerose
- F: Autosomal dominant, 70% de novo mutationer, prævalens; 1/9000
- S: Hypopigmenterede askebladsformede hudpletter, Shagreen-pletter, adenoma sebaceum (angiofibromer), forsinket udvikling, epilepsi (infantile spasmer og fokale anfald), indlæringsvanskeligheder og nedsat intelligens. Evt; fibromer under neglene, retinale hamartomer, rabdomyomer i hjertet og nyrecyster
Sturge-Webers syndrom
- Å: Kapilært hæmangiom (portvinsnævus) i ansigtet i innervationsområdet for n. trigeminus
Neurofibromatose
- Associeret med endokrine sygdomme og MEN (multipel endokrin neoplasi)
- Øget risiko for fæokromocytom, leukæmi, pulmonal hypertension, nyrearteriestenose og gliomer
Neurofibromatose type 1
- F: Incidens; 1/3000. Autosomal dominant med høj penetrans, 50% de novo mutationer
- D: Klinisk, opfylde >/= 2 af følgende manifestationer:
- Café au lait-platter (>/= 6 stk)
- Neurofibromer (>/= 2 stk)
- Aksillære eller ingvinale fregner
- Lisch-noduli (hamartomer i iris, >/= 2 stk)
- Synsbanegliom
- Dysplastiske knogleforandringer
- Afficerede førstegradsslægtning
- S:
Neurofibromatose type 2
- Sjældnere, bliat. akustikusneurinomer er klassisk
-
-
Ataksi
Ataksi
= manglende koordination af bevægelser og tale samt ustabil kropsholdning
- Å: Skade i cerebellum er hyppigst og kan skyldes:
- Postviral tilstand (særligt efter varicellainfektion)
- Læsioner eller tumorer i fossa post.
- Arvelige og degenerative sygdomme
- Friedreichts ataksi: Trinukleotid repeat-sygdom, autosomal recessiv. Debut før 10 års alderen med gradvis tiltagende ataksi og dysartri. Svind af distal muskulatur, pes cavus (hulfod) og tab af reflekser i UE. Skelnes fra arvelige pyramideneuropatier ved; patologisk positions- og vibrationssans, pos. plantarrespons. Tiltagende kyfoskoliose og kardiomyopati
- Ataxia telangiectasia: Autosomal recessiv. Let forsinket motorisk udvikning, okulomotorisk dyspraksi. Senere balanceproblemer, dystoni, cerebellare sympt. og teleangiektasier i konjunktiva, halsen og skuldrene. Øget infektions- og cancerrisiko
- Ataktisk cerebral parese
- Medicin eller misbrug
- S: Ved cerebellar ataksi; usikker og bredsporet gang, dysdiakokinese, dysmetri (finger-næse) og intentiontremor. Evt hovedrysten, nystagmus og dysartri
-
-