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Doenças Glomerulares (Patogenia (Mutações genéticas (S. Nefrótica…

- - - - Mut NPHS1
        
        Nefrina
        
        Diafragmas em fenda
      - Mut NPHS2
        
        Podocina
        
        Diafragmas em fenda
      - TRPC6
        
        GESF
    - - APOL1
        
        FR major em 70% afro americanos
    - - Mut factor de complemento H
    - - Mut laminina A/C ou PPARy
    - - Mut genes cadeia α3, α4, α5 do colagénio IV
        
        Fragmentação da MBG e glomerulosclerose
    - - Def de α-galactosidade A
        
        Dç de Fabry
      - Def de hidrolase ac N-acetilneuramínico
        
        Nefrosialidose
  - - - Humural +++
      - Lesão directa
        
        Cel mononucleares
      - Activaçaõ precoce de cels T ++ +
    - - Pré formados
        
        lado subendotelial da MBG
      - Formados in situ
        
        Lado subepitelial
  - - - Necrose fibrinoide
      - Microangiopatia trombótica
      - IRA
- - - - Arteriolas eferentes :arrow_right: mediadores inflamatórios
      - Filtrado glomerular escapa para intersticio periglomerular
      - Filtrato glomerular proteinúrico
        
        Via primária de lesão tubulointersticial
  - - - Isostenúria e poliúria
      - Falha no feedback tubuloglomerular
    - - +++HTA intraglomerular
  - - - Recuperável
    - - Perda permanente
- - - - Alguma é filtrada (3,6 e poros 4nm)
      - A filtrada é reabsorvida no TCP
        
        Receptores de megalina e cubilina
      - N não excretam 8-10 mg
        
        Representa 20-60% proteinas totais excretadas
- - - - Assintomática
      - 3-5 GV no sedimento da 1ºurina da manha
      - Microscópica
        
        Excepções
        
        Macroscópica
        
        Nefropatia IgA
        
        Dç falciforme
        
        Se proteinúria <500mg/24H
        
        Excluir lesões anatómicas
        
        +++Neo Turinátio em homens velhos
        
        Se cilindro eritrocitários ou eritrócitos dismorficos
        
        Provável GN
    - - Persistente >1-2g/24H
        
        Sintomas : edema e urina espumosa
      - Adultos - não selectiva
      - Crianças - seletiva
      - DD
        
        Proteinuria benigna/funcinal/transitória
        
        Causas
        
        Febre, exercicio, obesidade, Apneia sono, Stress emocional, ICC
      - Niveis
        
        Normal
        
        8-10 (<30)
        
        Microalbuminuria
        
        30-300
        
        Proteinúria
        
        .>300mg/24H
    - - GN inflamatória
        
        GN pós estreptococica aguda
        
        GNMP
      - Leucócitos na urina
      - DD com urina infectada
  - - - Clinicamente estáveis
      - Sem AN coagulaçaõ
      - Querem receber Tx
  - - - Microscopia optica
        
        HEosina
        
        Celularidade e arquitetura
        
        PAS
        
        Glícidos da MB e tubulos
        
        MEtanamina prata
        
        Estrutura MB
        
        Vermelho congo
        
        Amiloide
        
        Tricomio da masson
        
        Deposição de colagénio, grau de
        glomerulosesclerose e fibrose intersticial
      - Imunofluor direta
        
        Ve anticorpos
      - ME alta resulução
        
        Localização dos depositos imunes
    - - Analisar 10 glomerulos( melhor se 20)
      - Quantos glomerulos
        
        Focal
        
        .<50%
        
        Difuso
        
        .>50%
      - Em 1 glomerulo
        
        Segmentar
        
        Só numa porção do glomerulo
        
        Global
        
        A maior parte do glomerulo