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DISTÚRBIOS trissomias AUTOSSÔMICOS (trissomia do 21 (Cromossomos (95%…
DISTÚRBIOS trissomias AUTOSSÔMICOS
sem mosaico, compatíveis com a sobrevida
pós-natal: autossomo inteiro
trissomia do 18
retardo mental e de desenvolvimento
malformação cardíaca
orelhas c baixa implantação
sobreposição do segundo e quinto dedos
95% dos conceptos com trissomia do
18 são abortados espontaneamente
20% dos casos, há uma translocação envolvendo
todo ou quase todo o cromossomo 18
trissomia do 21
1/800
hipotonia
estatura reduzida e braquicefalia
manchas de Brushfield olhos
mongolismo
prega simiesca mao
retardo mental QI 30-60
cardiopatia congênita 1/3
risco 15X leucemia
Alzheimer precoce
Cromossomos
95% trissomia do 21
4% translocação robertsoniana: 46,XY,rob(14;21)(q10;q10),+21, nao relacionado com idade da mae
1 %mosaico
Translocação 21q21q (isocromossomo)
etiologia (O alto percentual de casos de trissomia do 21 em que o
gameta anormal origina-se durante a primeira divisão meiótica materna sugere que alguma coisa
envolvendo a primeira divisão meiótica materna é a causa de base)
trissomia do 13
Retardo do crescimento e retardo
mental grave
graves malformações do sistema nervoso central
microcefalia
Lábio leporino
polidactilia
defeitos cardíacos
o cromossomo extra geralmente
origina-se da não-disjunção durante a primeira divisão meiótica materna