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IL DNA E LE MUTAZIONI (Sono causate quindi da errori durante la…
IL DNA E LE MUTAZIONI
Sono causate quindi da errori durante la duplicazione del DNA, e ne esistono di diversi tipi
Mutazioni somatiche: mutazioni che avvengono nelle cellule dell'organismo e che, in seguito alla mitosi, andranno a trasmettersi alla cellula figlia. ma non alla prole generata per riproduzione sessuata
Mutazioni nella linea germinale: si verificano nelle cellule germinali, e in seguito alla fecondazione, un gamete contenente una mutazuione la trasmette al nuovo organismo.
Mutazioni genomiche: riguardano il numero di cromosomi di un individuo, possono essere piu o medo rispetto alla norma
Possono causare malattie negli esseri umani :come la sindrome di Down, la sindrome di Patau e la sindrome di Edwards.
Mutazioni cromosomiche: riguardano un segmento di DNA che puo assumere un cambiamento di posizione o di orientamento senza una perdita effettiva delle informazioni genetiche, oppure puo essere duplicato o eliminato in maniera irreversibile. avvengono per diversi motivi
Duplicazione: può verificarsi in contemporanea con una delezione: se due cromosomi omologhi si rompono in 2 punti diversi, e poi ciascuno va ad attaccare un pezzo all'altro, uno dei due cromosomi sarà privo di un pezzo di DNA (delezione) mentre l'altro ne avrà due copie (duplicazione).
Inversione: uno stesso pezzo di DNA di un cromosoma può staccarsi e riattaccarsi nello stesso punto ma girato nel verso opposto. Questo nella sintesi proteica causa la formazione di proteine quasi sempre non funzionanti.
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Traslocazione: quando un pezzo di DNA va a staccarsi dal proprio cromosoma e va ad inserisrsi in uno diverso. Spesso le traslocazioni possono causare una delezione o una duplicazione e in alcuni casi anche la sterilità.
Mutazioni puntiformi: mutazioni di una sola coppia di basi che perciò riguardano un solo gene. Possono essere:
Silenti: per effetto della degenerazione del codice genetico, alcune sostituzioni di base non producono alcun cambiamento della sequenza amminoacidica prodotta dell'mRNA alterato, non causando quindi, cambiamenti al fenotipo.
Di senso: alcuni cambiamenti di base cambiano il messaggio genetico e fanno si che nella proteina troviamo un amminoacido al posto di un altro. questo puo causare la perdita della funzione di una proteina o asemplicemente ne riduce l'efficenza.
Non senso: i cambiamenti di base in queste mutazioni hanno effetti piu distruttivi: la sostituzione di una base può far si che nell'mRNA si formi un codone di stop, portanto alla sintesi di una proteina piu breve del normale.
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CONCETTI FONDAMENTALI
La duplicazione del DNA, detta semiconservativa, avviene grazie alla presenza di diversi enzimi che svolgono ruoli importantissimi in essa
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CONCETTI FONDAMENTALI
La trasmissione dell'informazione genetica avviene a partire da una molecola di DNA che viene trascritta nell'RNA messaggero (mRNA), e poi tradotta nella sequenza di amminoacidi di una proteina
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