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性分化疾患 (アンドロゲン不応症 (アンドロゲン受容体遺伝子異常 (女性化外性器 (女性として養育の例が多い (ホルモン補充療法), 停留精巣…
性分化疾患
アンドロゲン不応症
アンドロゲン受容体遺伝子異常
女性化外性器
膣は盲端
女性として養育の例が多い
ホルモン補充療法
停留精巣
摘出
46 XY
X連鎖型劣性遺伝
エストロゲンは正常
テストステロンは男性正常〜軽度高
クラインフェルター症候群
男性のX染色体過剰
乏〜無精子症
女性化乳房
知能はほぼ正常
乳がん、糖尿病
LH,FSH↑
テストステロン↓
補充療法
ターナー症候群
45,X女性
症状
低身長
成長ホルモン投与
翼状頸
外反肘
新生児期の手足のリンパ浮腫
大動脈狭窄
知能正常
不妊
LH,FSH↑、エストロゲン↓
カウフマン療法(エストロゲン)