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Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas …
Citogenética clínica: trastornos de los
autosomas y de los cromosomas
sexuales
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Principal causa genética de retraso mental moderado
Fenotipo
Hipotonía, de baja estatura y presentan braquicefalia, con el occipucio plano. El cuello es corto, con piel sobrante en la nuca. El puente nasal es plano, las orejas tienen una implantación
baja y presentan un plegamiento típico, los ojos muestran
manchas de Brushfi eld alrededor del margen del iris y la
boca suele estar abierta, a menudo con la lengua protruyente
y arrugada. Pliegues epicánticos y sus fisuras palpebrales con el canto externo más elevado que el interno
Los que tienen menos posibilidades de sobrevivir son los que presentan una cardiopatía congénita
Puede ser una trisomia o una translocación robertsoniana
Trisomía 21 parcial: sólo una parte del brazo
largo del cromosoma 21 se encuentra triplicado
Trisomía 18
Retraso mental y problemas de crecimiento y, a menudo, también malformaciones cardíacas graves, hipertonía, occipital prominente y la mandíbula está retraída. Las orejas son de implantación baja y malformadas. El esternón es corto. Los puños están cerrados de una forma característica, con el segundo dedo superpuesto al tercero y el quinto al cuarto. Calcáneos prominentes. Los dermatoglifos son distintivos, con un surco palmar único y arcos en la mayoría de los dedos. Las uñas suelen ser hipoplásicas
Puede ser también una translocación o en mosaico
Trisomía 13
Retraso del crecimiento y retraso mental grave, acompañados de malformaciones importantes
del sistema nervioso central, como arrinencefalia y holoprosencefalia
Frente es inclinada, se observa microcefalia,
las suturas están abiertas y puede haber microftalmia,
coloboma del iris e, incluso, ausencia de los ojos.
Las orejas están malformadas. Los pacientes suelen presentar labio leporino y paladar hendido. Las manos y pies pueden mostrar polidactilia postaxial y las manos se cierran con el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto. Malformaciones cardíacas específicas
y malformaciones urogenitales
1/15.000 a 1/25.000 nacimientos
Anomalías de los cromosomas
sexuales
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Altos y delgados y tienen las piernas largas en relación con el resto del cuerpo. Hipogonadismo, testículos son pequeños
y los caracteres sexuales secundarios permanecen
infradesarrollados incluso ginecomastia. Infertiles
variantes de síndrome de Klinefelter
48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY
Los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos) causan un fenotipo más anormal, con un grado más elevado de dismorfia, menor desarrollo sexual y mayor deterioro mental
Síndrome 47,XYY
No se asocia con un determinado
fenotipo anormal pero pueden padecer un ligero retraso mental
Trisomía X (47,XXX)
Fenotipo normal, problemas de aprendizaje y ligero retraso mental
Síndrome de Turner (45,X y variantes)
45,X 50%
46,X,i(Xq) 15%
Mosaicos 45,X/46,XX 15%
Mosaicos 45,X/46,X,i(Xq) alrededor del 5%
45,X, otras anomalías de X alrededor del 5%
Otros mosaicos 45,X/? alrededor del 5%
Baja estatura, disgenesia gonadal (generalmente son gónadas en forma de cinta por un fallo en el mantenimiento del ovario),
cara peculiar, cuello ancho, implantación posterior baja del
cabello, tórax ancho con pezones muy separados y una elevada
frecuencia de malformaciones renales y cardiovasculares.
Trastornos del desarrollo Gonadal
Seudohermafroditismo masculino
46,XY con genitales externos incompletamente masculinizados o femeninos
Trastornos de la formación de los testículos durante el desarrollo embrionario, las anomalías de las gonadotropinas, los errores de la biosíntesis y el metabolismo de la testosterona, y las anomalías de las células diana de andrógenos
Seudohermafroditismo femenino
Cariotipos 46,XX con tejido ovárico normal, pero con genitales externos ambiguos o masculinos
Se debe en general a
una hiperplasia suprarrenal congénita