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Principios de citogenética clínica (El análisis cromosómico se hace cuando…
Principios de citogenética clínica
Citogenética clínica
Estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia, aplicado a la práctica de la genética médica
El análisis cromosómico se hace cuando
Problemas en el crecimiento y desarrollo tempranos
Nacidos muertos y muerte neonatal
Problemas de fertilidad
Antecedentes familiares
Embarazo en una mujer de edad avanzada
Tumores
Identificación de los cromosomas
Bandas Q
Utiliza la tinción con mostaza de quinacrina o compuestos similares, y las preparaciones se visualizan con microscopia de fl uorescencia
Los cromosomas se tiñen con un patrón específico de bandas brillantes y oscuras (bandas Q)
Bandas R
Si los cromosomas reciben un tratamiento especial
(p. ej., calor) antes de la tinción, las bandas oscuras y claras
resultantes son las inversas de las obtenidas mediante los métodos de bandas G o Q
Bandas C
Tiñe específicamente la región centromérica
de cada cromosoma y otras regiones que contienen
heterocromatina constitutiva
Bandas de alta resolución
Se obtiene con técnicas de bandeo G o R en etapas más precoces de la mitosis (profase o prometafase), cuando los cromosomas todavía están en un estado relativamente descondensados
Sitios frágiles
Son lugares que no se tiñen y que ocasionalmente se observan en determinadas localizaciones de varios cromosomas
Anomalías cromosómicas
Numéricas
Triploidía y tetraploidía
Complementos cromosómicos alterado (tres y cuatro en vez de dos)
Aneuploidía
Numero irregular de cromosomas
Monosomía
Una sola copia en lugar del par normal
Trisomía
Tres copias de un cromosoma en lugar del par normal
Estructurales
Reordenamientos equilibrados
Se mantiene el complemento cromosómico normal
Inversiones: Se produce cuando un cromosoma
sufre dos roturas y vuelve a reconstituirse con el segmento
entre las dos roturas invertido
Peracéntricas (incluyen el centromero)
Paracéntricas (no incluyen el centromero)
Translocaciones: intercambio de segmentos entre dos cromosomas, generalmente no homólogos
Robertsonianas: dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden los brazos cortos
Recíprocas: consecuencia de rotura de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos desprendidos
Reordenamientos desequilibrados
Si existe pérdida o ganancia de material
Deleciones: pérdida de un segmento de un cromosoma
Duplicaciones: pueden ser debidas a un entrecruzamiento
desigual o a una segregación anormal en la meiosis
en un portador de una translocación o una inversión
Cromosomas marcadores y en anillo: cromosomas
muy pequeños no identificados
Isocromosomas: cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular
Cromosomas dicéntricos: tipo infrecuente de cromosoma anómalo en el que dos segmentos cromosómicos (de cromosomas diferentes o de dos cromátidas de un solo cromosoma), cada uno con un centrómero, se fusionan extremo con extremo y se pierden sus fragmentos acéntricos
Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución en una combinación anómala
Mosaicismo
Cuando en un mismo individuo hay dos o más complementos cromosómicos diferentes
Numérico
Estructural