El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia

Mapa génico

Mapa de la localización cromosómica de los genes

Citogenética

Estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia

Diagnóstico clínico

Mapeo génico

Citogenética del cáncer

Diagnóstico prenatal

DNA

Es una macromolécula de ácido nucleico polimérico constituida por tres tipos de unidades

Azúcar con cinco carbonos, desoxirribosa

Base que contiene nitrógeno

Grupo fosfato

Purinas

Pirimidinas

Adeninas

Guaninas

Timina

Citosina

Organización de los cromosomas humanos

Cada cromosoma humano está constituido por una única doble hélice de DNA continuo

El genoma se dispone formando la cromatina

Cuando la célula se divide su genoma se condensa y aparece formando los cromosomas

Histonas

proteínas cromosómicas
básicas

Los genes mitocondriales se heredan exclusivamente por vía materna

División celular

Meiosis

Mitosis

Cada una de las células hijas reciba un juego completo de la información genética

Segregación cromosómica

Profase

Condensación gradual de los cromosomas y el comienzo de
la formación del huso mitótico

Prometafase

Cuando se rompe la membrana nuclear, lo que permite a los cromosomas dispersarse por la célula y acoplarse, mediante sus cinetocoros, a los microtúbulos del huso mitótico

Metafase

Anafase

Telofase

Los cromosomas alcanzan su máxima
condensación y se disponen en el plano ecuatorial

Cuando los cromosomas se separan por su centrómero. Los cromosomas hijos independientes se mueven hacia los polos opuestos

Los cromosomas comienzan a descondensarse, se empieza a formar una membrana nuclear alrededor de cada núcleo
núcleo y vuelve de forma gradual a su estado de interfase

Células diploides de la línea germinal dan lugar a gametos haploides

Meiosis I (división reduccional)

Meiosis II

Se reduce el número de cromosomas de diploide a haploide mediante apareamiento de los homólogos

Profase I

Leptoteno

Los cromosomas, que se han replicado durante
la fase S precedente, se hacen visibles como finos filamentos que empiezan a condensarse

Cigoteno

Los cromosomas homólogos comienzan
a emparejarse a lo largo de toda su longitud

Paquiteno

Los cromosomas se enrollan de manera mucho más estrecha. La sinapsis es completa y cada par de homólogos aparece como un bivalente. Entrecruzamiento meiótico

Diploteno

Desaparece el complejo
sinaptonémico, los dos homólogos
de cada bivalente sólo permanecen unidos en puntos
llamados quiasmas

Diacinesis

Metafase I

Anafase I

Telofase I

Citocinesis

Como en la mitosis

Disyunción. El número de cromosomas se reduce a la mitad y cada célula resultante de la meiosis I tiene el número haploide de cromosomas.

Los dos conjuntos haploides de cromosomas
se hallan agrupados en los polos opuestos de la célula.

La célula se divide en dos células hijas
haploides y entra en la interfase meiótica

Similar a una mitosis normal excepto en que el número de cromosomas de la célula que entra en meiosis II es haploide

El resultado fi nal son cuatro
células haploides, cada una con 23 cromosoma