El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia
Mapa génico
Mapa de la localización cromosómica de los genes
Citogenética
Estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia
Diagnóstico clínico
Mapeo génico
Citogenética del cáncer
Diagnóstico prenatal
DNA
Es una macromolécula de ácido nucleico polimérico constituida por tres tipos de unidades
Azúcar con cinco carbonos, desoxirribosa
Base que contiene nitrógeno
Grupo fosfato
Purinas
Pirimidinas
Adeninas
Guaninas
Timina
Citosina
Organización de los cromosomas humanos
Cada cromosoma humano está constituido por una única doble hélice de DNA continuo
El genoma se dispone formando la cromatina
Cuando la célula se divide su genoma se condensa y aparece formando los cromosomas
Histonas
proteínas cromosómicas
básicas
Los genes mitocondriales se heredan exclusivamente por vía materna
División celular
Meiosis
Mitosis
Cada una de las células hijas reciba un juego completo de la información genética
Segregación cromosómica
Profase
Condensación gradual de los cromosomas y el comienzo de
la formación del huso mitótico
Prometafase
Cuando se rompe la membrana nuclear, lo que permite a los cromosomas dispersarse por la célula y acoplarse, mediante sus cinetocoros, a los microtúbulos del huso mitótico
Metafase
Anafase
Telofase
Los cromosomas alcanzan su máxima
condensación y se disponen en el plano ecuatorial
Cuando los cromosomas se separan por su centrómero. Los cromosomas hijos independientes se mueven hacia los polos opuestos
Los cromosomas comienzan a descondensarse, se empieza a formar una membrana nuclear alrededor de cada núcleo
núcleo y vuelve de forma gradual a su estado de interfase
Células diploides de la línea germinal dan lugar a gametos haploides
Meiosis I (división reduccional)
Meiosis II
Se reduce el número de cromosomas de diploide a haploide mediante apareamiento de los homólogos
Profase I
Leptoteno
Los cromosomas, que se han replicado durante
la fase S precedente, se hacen visibles como finos filamentos que empiezan a condensarse
Cigoteno
Los cromosomas homólogos comienzan
a emparejarse a lo largo de toda su longitud
Paquiteno
Los cromosomas se enrollan de manera mucho más estrecha. La sinapsis es completa y cada par de homólogos aparece como un bivalente. Entrecruzamiento meiótico
Diploteno
Desaparece el complejo
sinaptonémico, los dos homólogos
de cada bivalente sólo permanecen unidos en puntos
llamados quiasmas
Diacinesis
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Citocinesis
Como en la mitosis
Disyunción. El número de cromosomas se reduce a la mitad y cada célula resultante de la meiosis I tiene el número haploide de cromosomas.
Los dos conjuntos haploides de cromosomas
se hallan agrupados en los polos opuestos de la célula.
La célula se divide en dos células hijas
haploides y entra en la interfase meiótica
Similar a una mitosis normal excepto en que el número de cromosomas de la célula que entra en meiosis II es haploide
El resultado fi nal son cuatro
células haploides, cada una con 23 cromosoma