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Introducción a la Genética (Alcanza a muchas áreas de la medicina por lo…
Introducción a la Genética
Origen a comienzos del siglo
XX
Reconocimiento de que las leyes de la herencia de Mendel
podían explicar la recurrencia de ciertas enfermedades
Comienzos del siglo XXI, tras la finalización del Proyecto Genoma Humano
Determinar el contenido completo
del genoma humano
Alcanza a muchas áreas de la medicina por lo que se debe de conocer lo básico
Existencia de formas alternativas de un gen (alelos) en las poblaciones
Aparición de fenotipos similares a partir de mutaciones
y variaciones en loci diferentes
Enfermedades de carácter familiar que pueden originarse a partir de variantes genéticas etc.
Clasificación de las enfermedades genéticas
Trastornos causados total o parcialmente por factores genéticos
Monogénicos
Genes mutantes individuales.
Multifactoriales
Contribución genética
Aumento en el riesgo de recurrencia en los familiares de los pacientes
Incremento en la frecuencia de la enfermedad en gemelos idénticos
Cromosómicos
Exceso o un defecto de los genes contenidos en cromosomas enteros o fragmentos cromosómicos
Principal objetivo de la genética
Identificar el significado de las variaciones y mutaciones
genéticas que predisponen a la enfermedad