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Fibrose Quística (Dx (Medição dos electrólitos do suor após iontoforese…

- - - - Diferencia do potencial transepitelial elevada
      - Falha na secreção de cloreto (via CFTR) dependente de isoproterenol
- - - - Estão fortemente associados a
        pelo menos mutação em 1 alelo do CFTR
- - - - Staphy. Aureus
      - H. Influenza
      - P Aeruginosa
        
        Modo diferente de colonização
        
        Após anos de colonização desenvolve o fénotipo Mucoide
        
        Atribuivel à libertaçaõ de exoproduto de alginato
        
        Associada a mau Px
        
        Burkholderia cepacia tb associada a Mau Px
  - - - Obstruem os ductos pancreáticos e prejudicam a produção e fluxo de enzimas digestivas
      - Destruição tecidual profunda do tecido pancreático EXÓCRINO
        
        Sequelas
        
        Má absorsão crónica
        
        Atraso no crscimento
        
        Défice de vit lipossolúveis
        
        Altos níveis de tripsinogénio imunoreactivo sérico
        
        Perda de ilheus pancráticos
    - - mais de 30% dos adultos com FQ
        
        Multifactorial
  - - - Obstrução dos ductos biliares intrahepáticos e fibrose parenquimatosa
      - Ins. hepática significativa
      - Cirrose multilobular em 4-15% dos FQ
    - - Ileo meconial é apresentação em 10-20% dos FQ
      - Adultos:
        
        Síndrome obstrutivo do intestino distal
    - - Homens
        
        ~99% inferteis
        
        Involução completa dos ductos deferentes
      - Mulheres
        
        :arrow_up: incidencia de infertilidade
    - - Maioria dos doentes
      - Pode servir de seeding bacteriano
- - - - mas utiliza energia do ATP para o gating
    - - pode participar na produção e extrusão da secreção glandular
    - - Mecanismo semelhante aos do pulmão
  - - - Libertação de proteases e oxidantes
      - Remodelação e formação de bronquiectasias
    - - Citocinas pró inflamatórias
  - - - Classe II
        
        Maturação defeituosa e degradação prematura
        
        Mais comuns
      - Classe III
        
        Regulação/Gating defeituosa
      - Classe I
        
        Ausencia de síntese
      - Classe IV
        
        Condução defeituosa através do poro
      - Classe V
        
        Número reduzido de canais por anormalidades do promotor ou do splincing de RNA
      - Classe VI
        
        Turnover acelerado da superficie celular
    - - Apenas 10% foram caracterizadas como causadoras de dç
      - F508del
        
        Ausencia de fenilalanina na posiçaõ 508
        
        Classe II (+comum)
        
        Maturação defeituosa
        
        ~70% dos alelos de CFTR defeituosos nos EUA
        
        ~90% dos individuos com FQ tem pelo menos 1 mutação destas
      - G551D
        
        Substituição de glicina por A aspártico
        
        Classe III
        
        Incapaz de abrir (gating)
        
        Pelo menos 1 alelo em 4-5% dos dts nos EUA
      - W1282X
        
        Prevalente entre descendentes Ashkenazi
        
        Genótipo mais comum em Israel
- - - - Função P
      - Ganho de peso
      - outras caracteristicas clínicas
      - Melhora os níveis de cloreto no suor
  - - - Estudos em fase inicial
      - Melhoria significativa em homozigotia F508del
- - - - Deve ser realizado em exacerbações graves
        
        Cinesioterapia R frequente
        
        ATB parentérica dirigida
        
        Tx agressiva pode restaurar um grande componente
        
        Mas a perda progressiva e cumulativa da
        reserva pulmonar é a hx natural da dç
      - Mau px
        
        P Aeruginosa Mucoide
        
        Burkholderia cepacia
        
        Micobactérias atípicas
        
        MRSA
        
        Aumento da incidencia mas ainda naõ sabemos se é mauu
      - ATB
        
        Aminoglicosideo + B-lactámico
        
        Até 14 dias
        
        Melhoria máxima da F Pulmonar em 8-10d
      - Outras sequelas
        
        Hemoptise
        
        Pneumotórax
        
        Hipersensibilidade ao Aspergilus
        
        Em 5% dos FQ
        
        Suspeitar se não melhora com Tx
    - - Antibióticos
        
        Manutenção se P Aeruginosa
      - Aerossóis com DNAse recombinante
        
        Rotineiramente
        
        Degradam dna do muco :arrow_forward: diminui viscosidade
      - Broncodilatadores
      - Solução salina hipertónica nebulizada
        
        Rotineiramente
      - Anti inflamatórios
      - Cinesioterapia respiratória
        
        Varias vezes ao dia
        
        Standard
      - Suplementação nutricional
      - Vit D, calcio e outras medidas
        
        Se mineralização ossea deficiente
      - Enzimas pancreáticas exócrinas
- - - - Da primeira infancia para a 4ª decada
    - - AUA e canada
        
        40 anos
      - América central e sul
        
        20 A