Microencefalia
Hipertonia global grave com hiper-reflexia, irritabilidade, hiperexcitabilidade, choro excessivo, distúrbio de deglutição, alterações auditivas e visuais
Deformidades ósseas, artrogripose (contraturas congênitas) e pés tortos congênitos
Anormalidades oculares, atrofia macular, nistagmo horizontal, alteração na retina e no nervo óptico