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HIPOSPLÁSIA DÉRMICA FOCAL: Anomalías varias (Carac. Clínica (FOCAL…
HIPOSPLÁSIA DÉRMICA FOCAL: Anomalías varias
Carac. Clínica
FOCAL
Femenino
Osteopatía
Coloboma
Lobster claw
Específicas
Cutáneas
Máculas
eritematosas deprimidas o prominentes, aplasia cutis, telangiectasias, bolsas de grasa en las salientes del cuerpo. Anomalías en el cuero cabelludo y cabello
Craneofacial
Asimetría por hemiatrofia, bello facial ausente, pabellón auricular prominente, puente nasal estrecho,
Ojos
: Coloboma en iris, coroides, retina y disco óptico
Oral
: Anodoncia, microdoncia, mala oclusión, labio yo paladar hendido
Toracoabdominal
Cario: Dextro y mal drenaje de venas pulmonares
Gastro: Malrrotación,hernias,reflujo,papilomas
Uro: Uretero bífido,agenesia o hipoplasia renal, herradura
Huesos:
dactilo anomalías, osteopatía estriada,osteocondromasyosteoclastomas
Carac. Bioquímicas y Molec
Gen:
PORCN
Proteína de señalización
Wnt
esencial en desarrollo embrionario
Frecuencia:
Mujeres 90%: Inactivación del X
Hombres 10% mosaicismo somático postcigótico
Morbilidad dependerá de los sistemas involucrados