Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
DNA-mutaties (MITOCHONDRIAAL DNA (MUTATITIES (meestal effect op organen…
DNA-mutaties
MITOCHONDRIAAL DNA
-
-
-
-
MUTATITIES
40 verschillende aandoeningen gekend
-
-
-
-
-
SOORTEN MUTATIES
Triplet Repeat Expansie
-
-
-
-
meestal 5'UTR exonen, 3'UTR intronen
Deleties/Inserties
-
-
-
-
In Frame
F508del, CFTR-gen, Mucoviscidose
FUNTIONELE EFFECTEN
Gain of Function
-
genduplicatie, Charcot-Marie-Tooth
-
-
Loss of Function
-
-
deletie Tumorsuppressor-gen, Kanker
-
-
-
-