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Genética. Diagnóstico Prenatal y Técnicas Invasivas de Monitorización…

- - - - NOTA: Las pérdidas tienen más repercusión (Muerte post concepción)
      - Monosomías
        
        Trisomías
        
        Triploidías (69) :red_cross: Neonatal
      - Pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas COMPLETOS (Euploidias)
      - Pueden darse en la meiosis (no disyunción) o mitosis (no disyunción mitotica/ mosaicismo)
    - - Traslocaciones
        
        Deleción
        
        Inversión
        
        Duplicación
      - Otras: Isocromosomas, cromos en anillom dicéntricos y fragmentados
      - Cambios en la estructura de uno o varios cromosomas
  - - - Bioquímicos
        
        PAPP-A
        
        B-HCG
        
        UE3
        
        Inhibina A
        
        AFP
      - Ecográficos
        
        16- 22 SDG
        
        Hueso nasal
        
        Pliegue nucal
        
        Braquicefalia
        
        Quiste plexo coroideo
        
        11- 14 SDG
        
        Alt. FC
        
        Hueso nasal
        
        Ductus venoso
        
        TN
    - - Biopsia corial (10- 13 sdg)
        
        En enfermedades hereditarias
        
        Higroma quístico
        
        ECO sugestivo de aneuploidía
        
        :red_cross: Hemorragia, infección activa, Anteflexión, retroflexión uterina extrema, Complexión corporal
      - Amniocentesis
        
        Tardía: 14- 20 sdg
        
        Temprana: 15- 17 sdg :arrow_heading_up: Riesgo
- - - - Ausencia de ovarios, baja estatura, cuello corto, linfedema extremidades, malformaciones óseas, pecho ancho con pezones separados.
      - 45 X 98% Aborto
    - - En pubertad: esterilidad, atrofia testicular, hialinización de TS, ginecomastia
      - En varones 1: 500
        
        47 XXY
        
        47 XXXY (Retraso)
  - - - Retraso mental, holoprosencefalia, defectos cardíacos, sordera, labio leporino, fisura palatina,defectos oculares.
      - 1:20 000 RNV 90%
        
        Mueren el 1er mes
    - - Retraso metal, defectos cardíacos, orejas baja implantación, flexión dedos de las manos, micrognatia, anomalías renales, óseas, sindactilia,
      - 85% muere en 10ma sdg o antes de nacer. RNV 2 meses
      - 1:5000 Nacimientos
    - - 1: 2000 (< 25 años)
        
        1:300 (35 años)
        
        1:100 (40 años)
      - Retraso crecimiento, mental*, Anomalías craneofaciales, defectos cardíacos, leucemia, disfunción tiroidea
      - 75% no disyunción meiótica, 4% translocación no equilibrada (21- 13, 14, 15, 21), 1% mosaico