Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ภาวะโลหิตจางจากธาลัสซีเมีย(THALASSEMIA) (การป้องกันและการรักษา…
ภาวะโลหิตจางจากธาลัสซีเมีย(THALASSEMIA)
ความหมาย
โรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive gene
ชนิดของโรค
กลุ่มที่ 2 เบต้าธาลัสซีเมีย การสร้าง Beta globin บนโครโมโซมคู่ที่ 11ลดลงหรือไม่สร้างเลย
เบต้าธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ
β°-thalassemia : ไม่มีการสร้างสายเบต้าโกลบินเลย จึงไม่มี Hemoglobin A ในเม็ดเลือดแดงเลย ทำให้สายอัลฟ่าที่อิสระไม่คงทนและเปลี่ยนรูปตกตะกอนเป็น Heinz body อยู่ในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน
β+-thalassemia : ยังสามารถสร้างสายเบต้าโกลบินปกติได้ แต่ในปริมาณที่น้อย จึงทำให้มีการสร้าง Hemoglobin A ได้น้อยลง
โรคธาลัสซีเมียในสายเบต้าที่สำคัญ ได้แก่
Homozygous β-thalassemia : เกิดจากรวมกันของ β+ (β+/ β+) หรือของ β° (β°/ β°) ถ้า β°/ β° อาการจะรุนแรง ตรวจพบฮีโมโกลบิน เป็น A2F ถ้าเป็น β+/ β+ จะรุนแรงน้อยกว่า ตรวจพบฮีโมโกลบินเป็น A2AF :star:
ภรรยา HbA2 6.8 = บีต้าธาลัสซีเมีย MCV 59.8 fl HbE 93.2 เปอร์เซ็นต์
β-thalassemia / Hemoglobin E disease : เกิดจากได้รับยีนเบต้าธาลัสซีเมียและยีน Hemoglobin E อย่างละข้างมาจากพ่อหรือแม่ ความรุนแรงของโรคกลุ่มนี้แตกต่างกันโดยมีอาการตั้งแต่รุนแรงมากหรือบางคนอาจซีดไม่มาก และการเจริญเติบโตไม่แตกต่างจากคนปกติมากนัก : :star:
สามี HbA2 3.5 = บีต้าธาลัสซีเมีย MCV ต่ำ 67 fl HbA 72 เปอร์เซ็นต์ Hb E 24.5 เปอร์เซ็นต์
กลุ่มที่ 1 อัลฟาธาลัสซีเมีย การสร้าง α -globingeneบนโครโมโซมคุ่ที่ 16
โรคธาลัสซีเมียสายอัลฟ่าที่สำคัญมี 2 ชนิด คือ
Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis (--/--) : ไม่มี α-globin gene เลย ทำให้ไม่มีการสร้างสายอัลฟ่าโกลบิน เป็นธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกมีอาการซีดและบวมน้ำตั้งแต่อยู่ในครรภ์แม่ โดยเด็กมักเสียชีวิตก่อนคลอดหรือหลังคลอดเพียงเล็กน้อย และแม่จะมีอาการแทรกซ้อนรุนแรง
Hemogloinb H disease ( --/-α ) : มี α-globin gene เพียง 1 ยีน ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินลดลง ทำให้มี β-globin chainเหลือ ทำให้รวมตัวกันเป็น β4
พาหะอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 2 ชนิด คือ
α-thalassemia 2 ( -α/αα) : มี α-globin gene 3 ยีน จึงยังมีการสร้าง α-globin ได้ แต่ในปริมาณที่น้อยกว่าปกติ
α-thalassemia 1 ( --/αα ) : มี α-globin gene 2 ยีนบนโครโมโซม ทำให้มีการสร้าง α-globin chain ได้ปริมาณที่น้อยกว่าปกติ
อาการและอาการแสดง
2.อาการรุนแรงปานกลาง(Thalassemia intermedia) Hb 6-8 g/dL.ซีด ตัวเหลือง ตับ ม้ามโต เติบโตไม่ตามอายุ พบในβ - thal HbEส่วนใหญ่
3.อาการรุนแรงมาก(thalassemia major) Hb น้อยกว่า 5g/dL ซีด ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต Thalassemia facies ซีดมากอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว หายใจเหนื่อยหอบ บวม และเสียชีวิต เหล็กเกินจะผิวคล้ำ ตับแข็ง พบใน Hb Bart's hydrops fetalis,homozygous β - thal,β - thal/HbE
1.อาการไม่รุนแรง(Thalassemia minor) ไม่มีอาการแสดงผิดปกติ ไม่ซีด พบในพาหะของโรค α- thalassemiatrait และ β - thalassemiatrait
ผลต่อภาวะสุขภาพ
ต่อมารดา
ซีดมากเสี่ยงติดเชื้อ รกลอกตัวก่อนกำหนด
Hb Bart's hydrops fetalis ระวัง Preeclampsia
คลอดยากจากภาวะทารกบวมน้ำ
การคลอดติดขัด ตกเลือดหลังคลอด
ต่อทารก
โรคสามารถถ่ายทอดสู่ทารกได้
น้ำคร่ำน้อย
IUGR
คลอดก่อนกำหนด
เกิดภาวะ fetal distress ได้ง่าย
การประเมินและการวินิจฉัย
2.การตรวจร่างกาย
ตับม้ามโต
Thalassemia facies
ภาวะซีด ผิวคล้ำ
ขนาดครรภ์มากกว่าอายุครรภ์จริง
3.การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV ปกติ 80-100fl MCH 27 pg
ยีนแฝงMCV MCH ต่ำกว่าปกติ
: :star:
สามี MCV 67 fl ภรรยา MCV 59.8 fl
Hb น้อยกว่า 10 g/dL เหล็กสะสมในไขกระดูก เม็ดเลือดแดงผิดปกติ
การตรวจ erythrocyte osmotic fraqility test(EOFT) ตรวจปริมาณการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง
ยีนแฝงแตกตัวช้า
DCIP
:star:
สามี Positive ภรรยา Positive
1.การซักประวัติ
วิธีมาตรฐานยืนยันชนิด Hb
การแยกชนิดฮีโมโกลบิน(Hb typing
α- thalassemiatrait
ค่า MCV MCH ลดลง
HbA2 HbA เท่าคนปกติ
β - thalassemiatrait
HbA2 มากกว่าร้อยละ 3.5 :star:
สามี HbA2 3.5 ภรรยา HbA2 6.8
HPLC แสดงผลรูปกราฟตัวเลข คำนวณจากพื้นที่ใต้กราฟ การตรวจไม่ยุ่งยาก วิเคราะห์ได้ดี ราคาแพงไม่นิยมทำ
การวิเคราะห์DNA
U/Sตรวจดูภาวะทารกบวมน้ำ
การป้องกันและการรักษา
รักษาระดับฮีโมโกลบิน 7-10 g/dLให้ PRC ซีดมาก
วินิจฉัยก่อนคลอด
[
ตรวจคัดกรองและให้คำปรึกษา
]
เหล็กเกินให้ยาขับเหล็ก(desferrioxamine)
ติดตามภาวะสุขภาพทารกในครรภ์
ป้องกันรักษาภาวะติดเชื้อ
เลือกวิธีคลอดที่ปลอดภัยเสียเลือดน้อย
ทารกมีภาวะบวมน้ำ ยุติการตั้งครรภ์
ให้คำแนะนำการคุมกำเนิด