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263 Polykystose rénale (1) (Généralités (Génétique (2 gènes responsables…
263 Polykystose rénale (1)
Généralités
Définition
Epidémiologie
Génétique
Transmission
Pénétrance complète
2 gènes responsables
PKRAD de type 1
PKRAD type 2
Diagnostic
Examen clinique
Interrogatoire
Terrain
SF
DL et abdominales
hématurie macroscopique
Exam physique
Palpation des fosses lombaires
Rechercher des kystes extra-rénaux
Signes d'IRC selon gravité
Examens complémentaires
Diag+
Echographie rénale et VU
Aspect typique
Criètes diag selon age (PKRAD 1)
15-39 ans
40-59 ans
après 60 ans
Remarque
VPP
Echo normale
0 ou 1 kyste après 40 ans
Autres examens comp.
Echo
TDM AP
PBR
Bilan de fonction rénale
Diag+ IRC
Créatininémie
DFG
Formule
Eval du ret
Urée
ECBU
Protéinurie
Iono
Bilan phospho-calcique
EPP
EAL
Remarque
Pas d'anémie
Car synthèse d'EPO
Dépistage familial : Cs génétique
Concerne
Pas de test
Avant 18 ans
1 echo
on peut répéter